Спастична фамилна диплегия

Диплегия (двойна, двустранна) или увреждане е сериозна ортопедична патология, която означава пълна или частична парализа както на горните, така и на долните крайници. Този термин се отнася до странични лезии на гръбначния мозък, включващи горния цингулум на гръбначния мозък D8-S1. Основната причина за заболяването е ро

Диплегията е сложно и често срещано невромускулно заболяване, което парализира краката. Известен е още като синдром на спастична диплегия. Това заболяване се характеризира с ограничена подвижност на краката, което води до неподвижност. В случай на спастична фамилна диплегия, диагнозата може да бъде последвана от синдром, наречен диплегична церебрална парализа (ЦП).

Диплегията обикновено засяга деца, един от родителите на които самите са носители на болестта. Това означава, че поне един еднояйчен близнак на човек с диплегия трябва да е бил негов родител поне веднъж. За пълно разбиране трябва да знаете, че появата на диплегия е свързана с определени мутации в ген, разположен на X хромозомата. Тук също могат да бъдат намерени както доминантни, така и рецесивни гени.

Тъй като жените получават само едно копие на този ген, те имат три варианта на заболяването, ако имат рецесивен ген. Раждането на дете с диплегия при еднояйчни близнаци, особено при мъжки близнаци, е еднакво вероятно, независимо коя майка е носител на това заболяване. Въпреки това, две дъщери с родител с диплегия са много по-малко склонни да имат заболяването. Ако бащата има две копия на рецесивна мутация в ген на една и съща хромозома, вероятността от заболяването при повече от едно дете също се увеличава.

Симптомите на диплегия варират в широки граници и зависят от степента на увреждане на мозъка. Един от най-забележимите симптоми е намаляване на мускулната активност и функцията на краката, което води до невъзможност за ходене и поддържане на равновесие. Някои пациенти също изпитват проблеми с говора и зрението. Други признаци на диплегия включват гърчове, проблеми с координацията и позата и промени в настроението.

Лечението на диплегия се извършва комплексно и включва медицински, социални и психологически методи. Лекарствата могат да се използват за намаляване на напрежението и болката в мускулите, но фокусът е върху физическата терапия, която да помогне за развитието на отслабени мускули и подобряване на двигателните умения. Социалната подкрепа и психологическата помощ също са много важни за пациентите с диплегия.

Диплегия или двойна хемиплегия е един от вариантите на тетраплегия (парализа на четирите крайника), характеризираща се с увреждане само на краката, което я отличава от хемиплегия или триплегия.

Фамилната диплегия принадлежи към групата на детските спинални парализи. Причинява се от първично увреждане на задната и страничната част на гръбначния мозък в резултат на патология на дуралния сак или дълбоки надлъжни интерспинозни връзки. Възниква след раждане или поради възпалителна реакция в областта на херпесните обриви. Често е наследствено, подобно на мускулната дистрофия на Дюшен (M. Duchenne), кистозната фиброза (M. Coxiella), болестта на Hirschsprung и др. Среща се при 20-50 от 55 000