Diplegia Espástica Familiar

A diplegia (dupla, bilateral) ou deficiência é uma patologia ortopédica grave, que significa paralisia completa ou parcial das extremidades superiores e inferiores. Este termo refere-se a lesões laterais da medula espinhal envolvendo o cíngulo superior do tronco espinhal D8-S1. A principal causa da doença é rho

Dipplegia é um distúrbio neuromuscular complexo e comum que paralisa as pernas. Também é conhecida como síndrome de diplegia espástica. Esta doença é caracterizada pela mobilidade limitada das pernas, levando à imobilidade. No caso de diplegia familiar espástica, o diagnóstico pode ser seguido por uma síndrome chamada paralisia cerebral diplégica (PC).

A diplegia geralmente afeta crianças, um dos pais é portador da doença. Isto significa que pelo menos um gêmeo idêntico de uma pessoa com diplegia deve ter sido seu pai pelo menos uma vez. Para uma compreensão completa, é preciso saber que o aparecimento da diplegia está associado a certas mutações em um gene localizado no cromossomo X. Genes dominantes e recessivos também podem ser encontrados aqui.

Como as mulheres recebem apenas uma cópia deste gene, elas têm três variantes da doença se tiverem o gene recessivo. O nascimento de uma criança com diplegia em gêmeos idênticos, especialmente entre gêmeos do sexo masculino, é igualmente provável, independentemente de qual mãe seja portadora da doença. No entanto, duas filhas com um dos pais com diplegia têm muito menos probabilidade de ter a doença. Se o pai tiver duas cópias de uma mutação recessiva num gene no mesmo cromossoma, a probabilidade da doença em mais de um filho também aumenta.

Os sintomas da diplegia variam amplamente e dependem do grau do dano cerebral. Um dos sintomas mais visíveis é a diminuição da atividade muscular e da função das pernas, resultando na incapacidade de andar e manter o equilíbrio. Alguns pacientes também apresentam problemas de fala e visão. Outros sinais de diplegia incluem convulsões, problemas de coordenação e postura e alterações de humor.

O tratamento da diplegia é realizado de forma abrangente e inclui métodos médicos, sociais e psicológicos. Os medicamentos podem ser usados ​​para reduzir a tensão muscular e a dor, mas o foco está na fisioterapia para ajudar a desenvolver músculos enfraquecidos e melhorar as habilidades motoras. O apoio social e a assistência psicológica também são muito importantes para os pacientes com diplegia.

A diplegia, ou hemiplegia dupla, é uma das variantes da tetraplegia (paralisia dos quatro membros), caracterizada por lesões apenas nas pernas, o que a distingue da hemiplegia ou triplegia.

A diplegia familiar pertence ao grupo das paralisias espinhais infantis. É causada por danos primários nas partes posterior e lateral da medula espinhal como resultado de patologia do saco dural ou ligamentos interespinhosos longitudinais profundos. Ocorre após uma lesão no nascimento ou devido a uma reação inflamatória na área das erupções cutâneas de herpes. Muitas vezes é hereditária, assim como a distrofia muscular de Duchenne (M. Duchenne), a fibrose cística (M. Coxiella), a doença de Hirschsprung e outras. Ocorre em 20–50 de 55.000