Diplegi spastisk familiær

Diplegi (dobbel, bilateral) eller funksjonshemming er en alvorlig ortopedisk patologi, som betyr fullstendig eller delvis lammelse av både øvre og nedre ekstremiteter. Dette begrepet refererer til laterale ryggmargslesjoner som involverer superior cingulum i ryggmargen D8-S1. Hovedårsaken til sykdommen er rho

Dipplegia er en kompleks og vanlig nevromuskulær lidelse som lammer bena. Det er også kjent som spastisk diplegi syndrom. Denne sykdommen er preget av begrenset bevegelighet av bena, noe som fører til immobilitet. Ved spastisk familiær diplegi kan diagnosen følges av et syndrom som kalles diplegisk cerebral parese (CP).

Diplegi rammer vanligvis barn, hvor en av foreldrene selv er bærer av sykdommen. Dette betyr at minst én enegget tvilling av en person med diplegi må ha vært deres forelder minst én gang. For en fullstendig forståelse må du vite at utseendet til diplegi er assosiert med visse mutasjoner i et gen som ligger på X-kromosomet. Både dominante og recessive gener kan også finnes her.

Fordi kvinner får bare én kopi av dette genet, har de tre varianter av sykdommen hvis de har det recessive genet. Fødsel av et barn med dipplegi hos eneggede tvillinger, spesielt blant mannlige tvillinger, er like sannsynlig, uavhengig av hvilken mor som er bærer av denne sykdommen. Imidlertid har to døtre med en forelder med diplegi mye mindre sannsynlighet for å ha sykdommen. Hvis far har to kopier av en recessiv mutasjon i et gen på samme kromosom, øker også sannsynligheten for sykdom hos mer enn ett barn.

Symptomene på diplegi varierer mye og avhenger av graden av hjerneskade. Et av de mest merkbare symptomene er en reduksjon i muskelaktivitet og benfunksjon, noe som resulterer i manglende evne til å gå og opprettholde balanse. Noen pasienter opplever også problemer med tale og syn. Andre tegn på diplegi inkluderer anfall, problemer med koordinasjon og holdning, og humørsvingninger.

Behandling av diplegi utføres omfattende og inkluderer medisinske, sosiale og psykologiske metoder. Medisiner kan brukes til å redusere muskelspenninger og smerte, men fokus er på fysioterapi for å bidra til å utvikle svekkede muskler og forbedre motoriske ferdigheter. Sosial støtte og psykologhjelp er også svært viktig for pasienter med diplegi.

Diplegi, eller dobbel hemiplegi, er en av variantene av tetraplegi (lammelse av alle fire lemmer), preget av skade på kun bena, noe som skiller den fra hemiplegi eller triplegi.

Familiær diplegi tilhører gruppen av spinal parese i barndommen. Det er forårsaket av primær skade på de bakre og laterale delene av ryggmargen som et resultat av patologi av dural sac eller dype langsgående interspinous ligamenter. Oppstår etter en fødselsskade eller på grunn av en betennelsesreaksjon i området med herpesutslett. Det er ofte arvelig, akkurat som Duchennes muskeldystrofi (M. Duchenne), cystisk fibrose (M. Coxiella), Hirschsprungs sykdom og andre. Forekommer hos 20–50 av 55 000