Diplegia Spastik Familial

Diplegia (ganda, bilateral) atau kecacatan adalah patologi ortopedi yang serius, yang berarti kelumpuhan total atau sebagian pada ekstremitas atas dan bawah. Istilah ini mengacu pada lesi lateral sumsum tulang belakang yang melibatkan cingulum superior batang tulang belakang D8-S1. Penyebab utama penyakit ini adalah rho

Dipplegia adalah kelainan neuromuskular kompleks dan umum yang melumpuhkan kaki. Hal ini juga dikenal sebagai sindrom diplegia spastik. Penyakit ini ditandai dengan terbatasnya mobilitas kaki sehingga menyebabkan imobilitas. Dalam kasus diplegia familial spastik, diagnosis mungkin diikuti dengan sindrom yang disebut diplegia Cerebral Palsy (CP).

Diplegia biasanya menyerang anak-anak, yang salah satu orang tuanya adalah pembawa penyakit tersebut. Artinya, setidaknya satu saudara kembar identik dari penderita diplegia harus menjadi orang tuanya setidaknya satu kali. Untuk pemahaman lebih lengkap, perlu Anda ketahui bahwa munculnya diplegia dikaitkan dengan mutasi tertentu pada gen yang terletak pada kromosom X. Gen dominan dan resesif juga dapat ditemukan di sini.

Karena perempuan hanya menerima satu salinan gen ini, mereka mempunyai tiga varian penyakit jika mereka mempunyai gen resesif. Kelahiran anak dengan dipplegia pada kembar identik, terutama pada kembar laki-laki, memiliki kemungkinan yang sama, terlepas dari ibu mana yang merupakan pembawa penyakit ini. Namun, dua anak perempuan yang orangtuanya mengidap diplegia jauh lebih kecil kemungkinannya terkena penyakit tersebut. Jika ayah memiliki dua salinan mutasi resesif pada gen pada kromosom yang sama, kemungkinan penyakit ini terjadi pada lebih dari satu anak juga meningkat.

Gejala diplegia sangat bervariasi dan bergantung pada derajat kerusakan otak. Salah satu gejala yang paling terlihat adalah penurunan aktivitas otot dan fungsi kaki, sehingga mengakibatkan ketidakmampuan berjalan dan menjaga keseimbangan. Beberapa pasien juga mengalami masalah bicara dan penglihatan. Tanda-tanda diplegia lainnya termasuk kejang, masalah koordinasi dan postur tubuh, serta perubahan suasana hati.

Pengobatan diplegia dilakukan secara komprehensif dan mencakup metode medis, sosial, dan psikologis. Obat-obatan dapat digunakan untuk mengurangi ketegangan dan nyeri otot, namun fokusnya adalah pada terapi fisik untuk membantu mengembangkan otot yang melemah dan meningkatkan keterampilan motorik. Dukungan sosial dan bantuan psikologis juga sangat penting bagi penderita diplegia.

Diplegia, atau hemiplegia ganda, merupakan salah satu varian tetraplegia (kelumpuhan keempat anggota badan), yang ditandai dengan kerusakan hanya pada tungkai, yang membedakannya dengan hemiplegia atau triplegia.

Diplegia familial termasuk dalam kelompok kelumpuhan tulang belakang pada masa kanak-kanak. Hal ini disebabkan oleh kerusakan primer pada bagian posterior dan lateral sumsum tulang belakang akibat patologi kantung dural atau ligamen interspinous longitudinal dalam. Terjadi setelah cedera lahir atau akibat reaksi peradangan pada area ruam herpes. Seringkali bersifat herediter, seperti distrofi otot Duchenne (M. Duchenne), fibrosis kistik (M. Coxiella), penyakit Hirschsprung dan lain-lain. Terjadi pada 20–50 dari 55.000