Amyotrofi

Amyotrofi, sinir sisteminin distrofik bir hastalığıdır; omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronların dejenerasyonu, XII-XIII kranyal sinir çiftlerinin (işitsel, yüz) çekirdeklerine zarar vererek gözlenir.

Amiyotrofik lateral sklerozun genetik formları konjenitaldir - ALS (Lou Gehrig hastalığı) dahil olmak üzere bazı kalıtsal nöromüsküler patoloji türleri ile motor koordinasyon bozuklukları gelişir ve eşlik eden baş hareketi fark edilir hale gelir. Bu fenomenler genellikle çocuklukta başlar ve daha sonra ergenlik döneminde, 30 yaşına gelindiğinde hastalığın son tablosu genellikle ortaya çıkar. Hareket bozuklukları başlangıçta vücudun bir tarafında spastisite ve daha sonra (7-12 yıl sonra) kas atrofisinde kademeli bir artışla kendini gösterir, ardından diğer tarafta yavaş yavaş hasar meydana gelir. Simetrik lezyonlar daha az yaygındır. Yüz kaslarında zayıflık (psödobulber sendrom), alt ekstremitelerde psödoparalizi gelişmesi, ince motor bozukluklar ve hafifbulber palsi gibi belirtiler yavaş yavaş veya hızlı dalgalanmalarla gelişebilir. Hastalığın belirtileri aynı anda art arda ortaya çıkabileceği gibi ataklar halinde de ortaya çıkabilir. Bazen hastalık gözbebeklerinin titremesiyle (nistagmus) başlar. Bazı hastalarda sık görülen el titremesi (motor ataksi), amyotrofi gelişmeden hemen önce ortaya çıkan son semptomdur. Böyle bir motor kusuru, hastalığın başlangıcının ilk belirtisi olabilir. Tüm uzuvların aynı anda zayıf olması nadir değildir. Hastalar merdiven çıkmakta zorlanmaktan ve yana dönmekte zorlanmaktan şikayetçidir. Vücutta titreme (zorla yapılan hareketler) kas zayıflığıyla ilişkilendirilir ve bu da hızla yorgunluğa yol açar. Avuç içlerinde belirgin terleme var. Mide bölgesinde kronik ağrı görülür ve kabızlık yaygındır. Diğer bozukluklar arasında uyku bozuklukları yer alır - önce uykuya dalma, sonra uyuşukluk, aralıklı uyku. Hastalar sabahları uyandırılamaz.

Etkilenen kas gruplarının kasları ve tendonları tonusunu kaybeder, gerginleşir ve hızla tükenir (kas gücü kaybolur). Cilt olur

Amyotrofi, uzuvları hareket ettirme yeteneğini etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın nedenleri farklı olabilir: kalıtım, genetik mutasyonlar, nörolojik bozukluklar ve enfeksiyonlar.

Bu hastalığın türlerinden biri **büllöz amyotrofidir**. Bu, hastalığın açık bir kaynağını belirlemenin imkansız olduğu sözde idiyopatik formdur. Bu hastalık sıklıkla erkeklerde görülür. Temel olarak büllöz form, semptomların ve ölümün hızlı bir ilerleme aşamasıyla karakterize edilir.