Bệnh đái tháo nhạt: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Nguyên nhân gây bệnh, dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt. Phương pháp chẩn đoán và điều trị các dạng bệnh lý khác nhau. Khuyến cáo cho bệnh nhân đái tháo nhạt.

1. Nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt
2. Triệu chứng chính
3. Chẩn đoán
4. Điều trị bệnh đái tháo nhạt
   1. Hình thức trung tâm
   2. Dạng ngoại vi
5. khuyến nghị

Bệnh đái tháo nhạt là một bệnh nội tiết tố trong đó mức độ hormone chống bài niệu (vasopressin) do vùng dưới đồi tiết ra giảm mạnh. Thuật ngữ “tiểu đường” có nghĩa là “bệnh tiểu đường”, vì đây là triệu chứng chính của bệnh nhưng do trong nước tiểu không có glucose nên bệnh được gọi là bệnh đái tháo nhạt. Bệnh lý này rất hiếm, theo một số dữ liệu, trong số tất cả các rối loạn nội tiết tố, tần số của nó ít hơn 1%. Người trẻ mắc bệnh, thường gặp nhất là từ 20 đến 40 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới.

Nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt

Sự thiếu hụt hormone chống bài niệu (ADH) có thể là tuyệt đối nếu việc sản xuất nó ở vùng dưới đồi hoàn toàn không xảy ra hoặc rất ít. Nhưng cũng có sự thiếu hụt tương đối ADH, khi lượng ADH ở mức bình thường nhưng các mô mất đi độ nhạy cảm với nó.

Ngoài ra còn có bệnh đái tháo nhạt trung ương và ngoại biên, nguyên nhân của chúng là khác nhau. Biến thể trung tâm có liên quan đến bệnh lý của hệ thống vùng dưới đồi-tuyến yên, nghĩa là với nơi ADH được giải phóng vào máu và biến thể ngoại vi với cơ quan mà hormone này hoạt động, tức là thận.

Thể bệnh đái tháo nhạt trung ương kèm theo thiếu hụt ADH tuyệt đối có thể do những nguyên nhân sau:

1. Sự nhiễm trùng. Viêm vùng dưới đồi-tuyến yên khi nhiễm virus ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, bệnh lao, ho gà, sốt ban đỏ. Một số bệnh nhiễm trùng đường ruột, chẳng hạn như thương hàn và phó thương hàn, cũng có xu hướng ảnh hưởng đến vùng não này. Trong số các bệnh lây truyền qua đường tình dục, bệnh giang mai có thể là nguyên nhân.
2. Chấn thương sọ não. Khi bị chấn động, bầm tím và xuất huyết ở vùng dưới đồi-tuyến yên, dinh dưỡng của mô bị gián đoạn, kết quả là một số tế bào sản xuất ADH sẽ chết.
3. Các bệnh tự miễn dịch. Sự phá hủy có thể xảy ra khi vùng dưới đồi và tuyến yên bị tổn thương bởi các tế bào miễn dịch của cơ thể.
4. Khối u. Nén tuyến yên và vùng dưới đồi có thể xảy ra với khối u của tuyến yên (u tuyến), với khối u mô não (u sọ hầu, u màng não, u thần kinh đệm) và di căn vào não do ung thư của cơ quan khác (vú, phổi) .
5. Can thiệp phẫu thuật. Bất kỳ hoạt động nào ở vùng dưới đồi và tuyến yên đều có nguy cơ gây tổn thương một phần các mạch cung cấp cho tuyến yên hoặc chính các tế bào sản xuất hormone.
6. Bệnh lý của mạch não. Sự lưu thông máu bị suy giảm và sự chèn ép của tuyến yên cũng xảy ra khi chứng phình động mạch não của vùng dưới đồi-tuyến yên.
7. Các bệnh nội tiết. Bệnh đái tháo nhạt phát triển như một triệu chứng của bệnh Cushing, bệnh Simmonds, bệnh Sheen và chứng loạn dưỡng mỡ-sinh dục.
8. Bệnh u hạt. Trong bệnh sarcoidosis và bệnh mô bào, các tế bào miễn dịch hình thành trong các mô.

Sinh nở khó khăn cũng được coi là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của dạng bệnh đái tháo nhạt trung tâm.

Dạng ngoại biên hoặc tương đối phát triển dựa trên nền tảng của mức ADH bình thường và có liên quan đến việc ống thận “bỏ qua” hormone. Tùy chọn này được gọi là bệnh đái tháo nhạt do thận.

Bệnh đái tháo nhạt do thận có thể là:

1. Bẩm sinh. Bệnh đái tháo nhạt này xảy ra ở nam giới và được di truyền cùng với nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể nữ). Phụ nữ không phát triển dạng này vì giới tính nữ có nhiễm sắc thể X “dự phòng”.
2. Mua. Nguyên nhân là do tổn thương ống thận trong một số bệnh (bệnh amyloidosis, sarcoidosis), nhiễm độc lithium và methoxyflurane, cũng như thiếu kali và cường cận giáp.

Những hình thức này chiếm ưu thế ở phụ nữ và trẻ em. Ở trẻ em trong năm đầu đời, cái gọi là bệnh đái tháo nhạt chức năng phát triển. Nó có liên quan đến hệ thống phản ứng chưa phát triển của ống thận với hormone chống bài niệu và hàm lượng enzyme cao có tác dụng “vô hiệu hóa” các thụ thể (các đầu dây thần kinh nhạy cảm) đối với vasopressin, do đó tác dụng của hormone không kéo dài.

Phụ nữ mang thai mắc bệnh đái tháo nhạt do thai kỳ. Nhau thai hoạt động từ quý thứ hai của thai kỳ, có khả năng tiết ra một chất làm bất hoạt ADH. Sau khi sinh con, mọi triệu chứng đều biến mất.

Đôi khi bác sĩ không tìm ra nguyên nhân khách quan nào, trong trường hợp này bệnh lý được gọi là bệnh đái tháo nhạt vô căn.

Mức ADH giảm khi:

1. nồng độ natri thấp;
2. sự gia tăng mức độ chất lỏng trong giường mạch và dịch ngoại bào;
3. huyết áp cao;
4. giảm nhiệt độ cơ thể;
5. dùng một số loại thuốc (thuốc chẹn beta, glucocorticosteroid, rượu, morphin, reserpin, diphenine và chlorpromazine).

Sử dụng thuốc lợi tiểu lâu dài làm suy giảm độ nhạy cảm của ống thận, điều này cũng gây ra sự phát triển của bệnh đái tháo nhạt, được gọi là do điều trị (do can thiệp y tế).

Các triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt

Thiếu hụt ADH là nguyên nhân khiến nó không có tác dụng đối với cơ thể. ADH có hai tác dụng chính: làm giảm lượng nước tiểu bài tiết bằng cách tác động lên thận và làm co mạch máu. Vì vậy, nó được gọi là hormone chống bài niệu, nghĩa đen là “hormone chống lợi tiểu”, và tên thứ hai là “vasopressin”, tức là “ép mạch máu” (“bình” - “tàu”). Sự thiếu hụt ADH càng lớn thì bệnh đái tháo nhạt càng trầm trọng và các triệu chứng của bệnh càng trầm trọng hơn.

Bệnh đái tháo nhạt gây ra các triệu chứng sau:

1. Đi tiểu quá nhiều (đa niệu). Do thiếu tác dụng giữ nước, ống thận chuyển gần như toàn bộ phần chất lỏng của máu vào nước tiểu. Người bệnh liên tục buộc phải làm trống bàng quang và lượng chất lỏng tiết ra có thể khá lớn.
2. Khát nước dữ dội (polydipsia). Nước tiểu càng tiết ra nhiều thì cảm giác khát càng mạnh. Một người có thể uống hơn 10 lít nước mỗi ngày.
3. Dấu hiệu mất nước. Do lượng dịch nội bào giảm, bệnh nhân phàn nàn về việc thiếu nước bọt, mồ hôi, khô miệng và khô da. Trong tình trạng mất nước nghiêm trọng, nếu lượng chất lỏng bị mất không được bổ sung, sẽ xuất hiện tình trạng suy nhược nghiêm trọng, nhức đầu, lo lắng và khó chịu. Bệnh nhân cảm thấy buồn nôn và có thể nôn nhẹ. Nhiệt độ cơ thể tăng dần, co giật xảy ra, nhịp tim tăng và huyết áp giảm.
4. Tiêu hóa kém. Việc ép buộc tiêu thụ một lượng lớn chất lỏng dẫn đến dạ dày giãn nở mạnh. Thiếu chất lỏng còn được biểu hiện bằng việc giảm sản xuất dịch dạ dày, đó là lý do tại sao viêm dạ dày có độ axit thấp phát triển. Việc tiêu hóa thức ăn ở dạ dày và ruột kém dẫn đến táo bón mãn tính.

Bệnh đái tháo nhạt ở trẻ em được biểu hiện bằng sự chậm phát triển cũng như chậm phát triển về thể chất và tình dục. Trẻ nhỏ trở nên nhõng nhẽo.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, các mức độ bệnh đái tháo nhạt sau đây được phân biệt:

1. nhẹ - nếu không điều trị, một người mất 6-8 lít chất lỏng qua nước tiểu mỗi ngày;
2. trung bình - mất tới 14 lít mỗi ngày mà không cần điều trị;
3. nặng - lợi tiểu hàng ngày là hơn 14 lít.

Chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt

Nếu nghi ngờ bệnh đái tháo nhạt, việc chẩn đoán được thực hiện theo sơ đồ bao gồm kiểm tra bệnh nhân, phân tích các khiếu nại của anh ta và làm rõ chẩn đoán bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Khi nói chuyện với bệnh nhân, người ta cũng phát hiện ra rằng nước tiểu đã trở nên nhạt hoàn toàn và cảm giác buồn tiểu xảy ra cả ban đêm lẫn ban ngày. Tình trạng tiểu không tự chủ thường phát triển, đặc biệt là vào ban đêm, ví dụ như trẻ em đi tiểu trực tiếp trên giường.

Khám cho thấy trạng thái khó chịu chung của bệnh nhân, ít khi anh ta thờ ơ và thờ ơ. Bác sĩ ghi nhận mạch nhanh, huyết áp thấp, niêm mạc và da rất khô.

Khi chẩn đoán bệnh, những điều sau đây được quy định:

1. Phân tích máu tổng quát — cho thấy máu đặc lại (số lượng thành phần tế bào lớn hơn so với phần chất lỏng);
2. Phân tích nước tiểu tổng quát — có mật độ nước tiểu thấp (quá loãng) dao động từ 1001 đến 1004 kg/l;
3. Sinh hóa máu - nồng độ natri cao, trên 155 meq/l (thông thường, ADH giảm mức độ), creatinine và urê và độ thẩm thấu huyết tương trên 290 mOsm/kg (tăng khi máu đặc lại);
4. Xét nghiệm máu tìm ADH - trong máu, bạn có thể xác định lượng hormone chống bài niệu, trong trường hợp thiếu hụt tuyệt đối sẽ giảm, ở phiên bản ngoại vi, nó không chỉ bình thường mà còn tăng lên.

Để đánh giá chức năng thận, xét nghiệm Zimnitsky cũng được chỉ định.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) não để tìm kiếm các khối u cản trở quá trình sản xuất ADH. Để chẩn đoán nguyên nhân di truyền của bệnh lý, bệnh nhân được đề nghị tiến hành phân tích di truyền.

Khát nước mạnh cũng có thể có tính chất tâm lý và bệnh đái tháo đường. Biến thể tâm lý đôi khi được gọi là bệnh đái tháo nhạt do dipsogen, nhưng nguyên nhân của nó không liên quan đến tình trạng thiếu hụt ADH hoặc bệnh lý thận. Để phân biệt biến thể ngoại vi của bệnh đái tháo nhạt với cơn khát do tâm lý, các xét nghiệm được thực hiện.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện bằng các xét nghiệm sau:

1. Kiểm tra thực phẩm khô Bệnh nhân bị thiếu nước trong 6-8 giờ. Xét nghiệm chỉ được thực hiện trong bệnh viện, vì mỗi giờ bạn cần lấy nước tiểu và đo mật độ cũng như số lượng của nó. Trong trường hợp mắc bệnh đái tháo nhạt, chế độ điều trị này làm tình trạng sức khỏe của đối tượng thử nghiệm trở nên tồi tệ hơn, lượng chất lỏng do thận tiết ra không giảm, tất cả các thông số phân tích vẫn giữ nguyên như trước khi thử nghiệm. Nếu đây là cơn khát do tâm lý, thì do thiếu nước, bệnh nhân không trở nên nặng hơn mà lượng nước tiểu thải ra nhiều hơn và mật độ đạt giá trị bình thường.
2. Thử bằng dung dịch natri clorua ưu trương. Dung dịch soda 2,5% được tiêm tĩnh mạch trong 45 phút. Một ống thông được đưa vào bàng quang để lấy nước tiểu cứ sau 15 phút. Mục đích của xét nghiệm là tăng độ thẩm thấu huyết tương. Thông thường, điều này kích thích giải phóng ADH, vì vậy nếu thiếu hormone, xét nghiệm sẽ âm tính - độ thẩm thấu không thay đổi. Nếu tất cả các khiếu nại đều liên quan đến khát nước do tâm lý, mức ADH sẽ tăng lên, biểu hiện bằng việc tăng tiết chất lỏng ra khỏi cơ thể và tăng mật độ nước tiểu. Đây được coi là một thử nghiệm tích cực.
3. Thử nghiệm với thuốc lợi tiểu. Bệnh nhân được cho uống một viên hypothiazide (100 mg). Thuốc này có thể gây ra tác dụng nghịch lý trong trường hợp thiếu hụt hormone tuyệt đối - làm giảm lượng chất lỏng mất đi qua nước tiểu và tăng mật độ của nó. Xét nghiệm âm tính với cơn khát tâm lý.

Xét nghiệm máu và nước tiểu giúp phân biệt giữa bệnh đái tháo đường và bệnh đái tháo nhạt. Với bệnh tiểu đường, nồng độ glucose trong máu tăng mạnh và mật độ nước tiểu tăng lên.

Phương pháp điều trị bệnh đái tháo nhạt

Bệnh được điều trị bởi bác sĩ nội tiết. Chuyên gia này chọn cách điều trị bệnh đái tháo nhạt tùy theo dạng bệnh. Bệnh nhân được khuyến cáo điều chỉnh tình trạng mất nước, loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tiến hành kiểm tra tại bệnh viện hoặc phòng khám. Trong những trường hợp bệnh nặng, cần theo dõi lượng chất lỏng uống và bài tiết, tình trạng chung của cơ thể, một số trường hợp sẽ được chỉ định phẫu thuật nên bệnh nhân sẽ phải nhập viện.

Điều trị dạng trung tâm của bệnh đái tháo nhạt

Bệnh đái tháo nhạt trung ương cần điều trị bệnh lý cơ bản của vùng dưới đồi và tuyến yên. Đối với nhiễm trùng, thuốc kháng sinh được kê đơn. Nếu sự thiếu hụt hormone là do khối u hoặc bệnh lý thứ cấp của hệ thống nội tiết gây ra thì phẫu thuật hoặc loại bỏ bệnh lý của tuyến khác có thể được thực hiện để làm giảm các triệu chứng cho người bệnh. Đồng thời, phẫu thuật không đảm bảo rằng lượng hormone sẽ trở về giá trị bình thường.

Phẫu thuật này được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật thần kinh bằng cách sử dụng bức xạ hoặc nội soi để cắt bỏ khối u khỏi vùng vùng dưới đồi-tuyến yên. Sau khi can thiệp sẽ có một giai đoạn phục hồi, trong thời gian đó bạn vẫn phải dùng hormone.

Desmopressin được sử dụng như một loại thuốc điều trị thay thế. Chất tương tự của nó là Minirin, Presaynex. Thuốc được sử dụng ở dạng viên nén và thuốc xịt mũi. Giá cho một gói máy tính bảng là 1200-3500 rúp (500-1500 hryvnia), tùy thuộc vào liều lượng và nước xuất xứ của thuốc. Chi phí phun là 2500-3700 rúp (1000-1500 hryvnia).

Với dạng trung tâm, hầu hết bệnh nhân đều cần điều trị thay thế hormone lâu dài. Điều này có nghĩa là bệnh nhân sẽ lấy hormone từ bên ngoài trong suốt cuộc đời, vì cơ thể không thể tiết ra đủ số lượng.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt ngoại biên

Trong ảnh, hypothiazide 25 và 100 mg điều trị bệnh đái tháo nhạt ngoại biên

Bệnh đái tháo nhạt do thận không cung cấp phương pháp điều trị toàn diện để có thể loại bỏ căn bệnh này mãi mãi. Điều trị triệu chứng được quy định, nghĩa là nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng chứ không phải nguyên nhân gây mất cân bằng nội tiết tố.

Trong số các loại thuốc hiệu quả cho dạng này, chỉ có nhóm thuốc lợi tiểu thiazide là phù hợp. Đại diện chính của họ là Hypothiazide. Một cấu trúc tương tự của thuốc là Hydrochlorothiazide. Giá cho một gói máy tính bảng dao động từ 44 đến 133 rúp (20-55 hryvnia).

Mặc dù thực tế là thuốc lợi tiểu nhưng ở bệnh đái tháo nhạt, thuốc có tác dụng chống bài niệu ngược lại. Tác dụng nghịch lý này là do Hypothiazide làm giảm lượng nước đi vào các phần xa của ống thận, nơi ADH hoạt động. Kết quả là, ít nước đi vào sức mạnh của ADH hơn bình thường.

Tác dụng phụ của thuốc là mất kali qua nước tiểu nên phải kê thêm thuốc lợi tiểu giữ kali Triamterene. Không có cấu trúc tương tự. Các loại thuốc khác thuộc nhóm thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali như Veroshpiron, Spironolactone không được sử dụng.

Triamterene là một phần của thuốc kết hợp đồng thời có chứa Hypothiazide - Triampur Compositum. Chất tương tự - Triamtel, Diazid, Diuretidin. Giá trung bình cho mỗi gói là 300-500 rúp (125-210 hryvnia).

Khuyến cáo dành cho bệnh nhân đái tháo nhạt

Với sự thiếu hụt nhẹ ADH, bệnh đái tháo nhạt có thể được loại bỏ theo khuyến nghị của bác sĩ. Mục đích của lời khuyên cho bệnh nhân là để ngăn chặn sự phát triển của tình trạng mất nước. Nếu bạn uống nhiều nước hơn trong ngày (hơn 2,5 lít), tình trạng mất nước và các triệu chứng liên quan có thể được ngăn ngừa. Nguyên tắc uống miễn phí cũng được áp dụng - uống bao nhiêu tùy thích.

Với dạng tập trung thì không cần thiết phải tuân theo chế độ ăn kiêng. Lựa chọn ngoại vi yêu cầu thực phẩm phải giàu kali, lượng muối sẽ phải giảm.

Đối với bệnh tiểu đường nặng, nên đeo thẻ hoặc vòng tay có thông tin chẩn đoán. Điều này là cần thiết để các bác sĩ hoặc người sơ cứu biết về tình trạng của bệnh nhân và không lãng phí thời gian tìm kiếm nguyên nhân khiến sức khỏe suy giảm nghiêm trọng mà ngay lập tức cung cấp loại thuốc cần thiết cho người đó.

Bệnh đái tháo nhạt là gì - xem video: