Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (Dmd, distrofia muscular de Duchenne) es una distrofia muscular hereditaria grave que se presenta predominantemente en niños. Es causada por una mutación en el gen responsable de la síntesis de la proteína distrofina.

Debido a la falta de distrofina, las fibras musculares se vuelven frágiles y se descomponen gradualmente. Esto conduce a debilidad y atrofia de los músculos, principalmente los músculos de la pelvis y la cintura escapular. Con el tiempo, la distrofia afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos respiratorios y cardíacos.

Los síntomas típicos incluyen caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo. Gradualmente se desarrolla debilidad muscular severa y atrofia. Sin tratamiento, la mayoría de los pacientes pierden la capacidad de caminar a los 12 años y mueren por complicaciones a los 20 años.

El tratamiento es principalmente sintomático e incluye fisioterapia, aparatos ortopédicos y aparatos ortopédicos. Se están realizando ensayos clínicos de terapia génica. Se están explorando métodos para restaurar la función de la distrofina en los músculos mediante CRISPR. El pronóstico sigue siendo malo a pesar de los avances en el tratamiento.

Introducción al artículo:

La distrofia muscular de Duchenne (también conocida como DMD) es un trastorno hereditario poco común que afecta los músculos. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y puede provocar diversas complicaciones, como insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y otros problemas. El tratamiento para la distrofia de Duchenne incluye fisioterapia, medicación y cirugía. En este artículo veremos los hechos y aspectos básicos de la distrofia de Dushensin, así como los métodos de su tratamiento.