Дистрофія Дюшенна М'язова (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy)

Дистрофія Дюшенна М'язова (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) – це важка спадкова м'язова дистрофія, яка зустрічається переважно у хлопчиків. Вона викликана мутацією в гені, який відповідає за синтез білка дистрофіну.

Через відсутність дистрофіну м'язові волокна стають крихкими і поступово руйнуються. Це призводить до слабкості та атрофії м'язів, насамперед м'язів таза та плечового поясу. Згодом дистрофія захоплює всі м'язи тіла, у тому числі дихальну та серцеву мускулатуру.

Типовими симптомами є часті падіння, проблеми з підйомом сходами та вставанням з підлоги. Поступово розвивається важка м'язова слабкість та атрофія. Без лікування більшість пацієнтів втрачають здатність ходити до 12 років і вмирають через ускладнення до 20 років.

Лікування в основному симптоматичне та включає фізіотерапію, використання корсетів та ортопедичних пристосувань. Проводяться клінічні випробування генної терапії. Досліджуються методи відновлення функції дистрофіну у м'язах за допомогою CRISPR. Прогноз, як і раніше, залишається несприятливим, незважаючи на прогрес у лікуванні.

Вступ до статті:

М'язова дистрофія Дюшена (також відома як DMD) є рідкісним спадковим захворюванням, що вражає м'язи. Це захворювання призводить до розвитку м'язової слабкості та може призвести до різноманітних ускладнень, включаючи серцеву недостатність, респіраторні проблеми та інші порушення. Лікування дистрофії Дюшенса включає фізичну терапію, медикаментозну терапію і хірургічне втручання. У цій статті ми розглянемо основні факти та аспекти дистрофії Душенсіна, а також методи її лікування