Duchenne əzələ distrofiyası (Dmd)

Duchenne əzələ distrofiyası (Dmd, Duchenne Muscular Distrofiyası) əsasən oğlanlarda baş verən ağır irsi əzələ distrofiyasıdır. Bu, distrofin zülalının sintezindən məsul olan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır.

Distrofinin olmaması səbəbindən əzələ lifləri kövrək olur və tədricən parçalanır. Bu, əzələlərin, ilk növbədə çanaq və çiyin qurşağının əzələlərinin zəifliyinə və atrofiyasına gətirib çıxarır. Zamanla distrofiya bədənin bütün əzələlərini, o cümlədən tənəffüs və ürək əzələlərini təsir edir.

Tipik simptomlar tez-tez yıxılma, pilləkənlərə qalxma və yerdən qalxma problemidir. Şiddətli əzələ zəifliyi və atrofiya tədricən inkişaf edir. Müalicə olmadan xəstələrin əksəriyyəti 12 yaşa qədər yerimə qabiliyyətini itirir və 20 yaşa qədər ağırlaşmalardan ölür.

Müalicə əsasən simptomatikdir və fizioterapiya, braketlər və ortopedik cihazlardan ibarətdir. Gen terapiyasının klinik sınaqları davam edir. CRISPR istifadə edərək əzələlərdə distrofin funksiyasını bərpa etmək üsulları araşdırılır. Müalicədə irəliləyişlərə baxmayaraq, proqnoz zəif olaraq qalır.

Məqaləyə giriş:

Duchenne əzələ distrofiyası (həmçinin DMD kimi tanınır) əzələlərə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik əzələ zəifliyinə səbəb olur və ürək çatışmazlığı, tənəffüs problemləri və digər problemlər də daxil olmaqla müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər. Duchenne distrofiyasının müalicəsi fiziki müalicə, dərman və cərrahiyyə daxildir. Bu yazıda Dushensin distrofiyasının əsas faktlarını və aspektlərini, həmçinin müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.