Distrofi Otot Duchenne (Dmd)

Distrofi Muscular Duchenne (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) adalah distrofi otot herediter parah yang terjadi terutama pada anak laki-laki. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein distrofin.

Karena kekurangan distrofin, serat otot menjadi rapuh dan lambat laun rusak. Hal ini menyebabkan kelemahan dan atrofi otot, terutama otot panggul dan korset bahu. Seiring waktu, distrofi mempengaruhi seluruh otot tubuh, termasuk otot pernapasan dan jantung.

Gejala khasnya antara lain sering terjatuh, kesulitan menaiki tangga, dan bangkit dari lantai. Kelemahan otot yang parah dan atrofi berkembang secara bertahap. Tanpa pengobatan, sebagian besar pasien kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12 tahun dan meninggal karena komplikasi pada usia 20 tahun.

Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup terapi fisik, kawat gigi, dan perangkat ortopedi. Uji klinis terapi gen sedang dilakukan. Metode untuk mengembalikan fungsi distrofin pada otot menggunakan CRISPR sedang dieksplorasi. Prognosisnya tetap buruk meskipun ada kemajuan dalam pengobatan.

Pengantar artikel:

Distrofi otot Duchenne (juga dikenal sebagai DMD) adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi otot. Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot dan dapat menimbulkan berbagai komplikasi, antara lain gagal jantung, gangguan pernapasan, dan masalah lainnya. Perawatan untuk distrofi Duchenne meliputi terapi fisik, pengobatan, dan pembedahan. Pada artikel ini kita akan melihat fakta dasar dan aspek distrofi Dushensin, serta metode pengobatannya.