Мускулна дистрофия на Дюшен (Dmd)

Мускулната дистрофия на Дюшен (Dmd, мускулна дистрофия на Дюшен) е тежка наследствена мускулна дистрофия, която се среща предимно при момчета. Причинява се от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеина дистрофин.

Поради липсата на дистрофин мускулните влакна стават крехки и постепенно се разпадат. Това води до слабост и атрофия на мускулите, предимно на мускулите на таза и раменния пояс. С течение на времето дистрофията засяга всички мускули на тялото, включително дихателните и сърдечните мускули.

Типичните симптоми включват чести падания, проблеми при изкачване на стълби и ставане от пода. Постепенно се развива тежка мускулна слабост и атрофия. Без лечение повечето пациенти губят способността си да ходят до 12-годишна възраст и умират от усложнения до 20-годишна възраст.

Лечението е предимно симптоматично и включва физиотерапия, брекети и ортопедични средства. Провеждат се клинични изпитания на генна терапия. Проучват се методи за възстановяване на функцията на дистрофин в мускулите с помощта на CRISPR. Прогнозата остава лоша въпреки напредъка в лечението.

Въведение в статията:

Мускулната дистрофия на Дюшен (известна също като ДМД) е рядко наследствено заболяване, което засяга мускулите. Това заболяване причинява мускулна слабост и може да доведе до различни усложнения, включително сърдечна недостатъчност, респираторни проблеми и други проблеми. Лечението на дистрофия на Дюшен включва физиотерапия, медикаменти и хирургия. В тази статия ще разгледаме основните факти и аспекти на дистрофията на Душенсин, както и методите за нейното лечение