Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd, distrofia muscolare di Duchenne) è una grave distrofia muscolare ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi. È causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della proteina distrofina.

A causa della mancanza di distrofina, le fibre muscolari diventano fragili e gradualmente si rompono. Ciò porta alla debolezza e all'atrofia dei muscoli, principalmente dei muscoli del bacino e del cingolo scapolare. Nel corso del tempo, la distrofia colpisce tutti i muscoli del corpo, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.

I sintomi tipici includono cadute frequenti, difficoltà a salire le scale e ad alzarsi dal pavimento. Gradualmente si sviluppano grave debolezza muscolare e atrofia. Senza trattamento, la maggior parte dei pazienti perde la capacità di camminare entro i 12 anni e muore per complicazioni entro i 20 anni.

Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende terapia fisica, tutori e dispositivi ortopedici. Sono in corso studi clinici sulla terapia genica. Sono in fase di studio metodi per ripristinare la funzione della distrofina nei muscoli utilizzando CRISPR. La prognosi rimane infausta nonostante i progressi nel trattamento.

Introduzione all'articolo:

La distrofia muscolare di Duchenne (nota anche come DMD) è una rara malattia ereditaria che colpisce i muscoli. Questa malattia causa debolezza muscolare e può portare a varie complicazioni, tra cui insufficienza cardiaca, problemi respiratori e altri problemi. Il trattamento per la distrofia di Duchenne comprende terapia fisica, farmaci e intervento chirurgico. In questo articolo esamineremo i fatti e gli aspetti fondamentali della distrofia di Dushensin, nonché i metodi del suo trattamento