Duchennes muskeldystrofi (Dmd)

Duchenne muskeldystrofi (Dmd, Duchenne muskeldystrofi) är en svår ärftlig muskeldystrofi som förekommer främst hos pojkar. Det orsakas av en mutation i genen som ansvarar för syntesen av dystrofinproteinet.

På grund av bristen på dystrofin blir muskelfibrerna sköra och bryts gradvis ned. Detta leder till svaghet och atrofi av muskler, främst musklerna i bäckenet och axelbandet. Med tiden påverkar dystrofi alla kroppens muskler, inklusive andnings- och hjärtmusklerna.

Typiska symtom är frekventa fall, problem med att gå i trappor och att resa sig från golvet. Allvarlig muskelsvaghet och atrofi utvecklas gradvis. Utan behandling förlorar de flesta patienter förmågan att gå vid 12 års ålder och dör av komplikationer vid 20 års ålder.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar sjukgymnastik, tandställning och ortopediska apparater. Kliniska prövningar av genterapi pågår. Metoder för att återställa dystrofinfunktionen i muskler med hjälp av CRISPR undersöks. Prognosen förblir dålig trots framsteg i behandlingen.

Introduktion till artikeln:

Duchennes muskeldystrofi (även känd som DMD) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar musklerna. Denna sjukdom orsakar muskelsvaghet och kan leda till olika komplikationer, inklusive hjärtsvikt, andningsproblem och andra problem. Behandling för Duchenne-dystrofi inkluderar sjukgymnastik, medicinering och kirurgi. I den här artikeln kommer vi att titta på de grundläggande fakta och aspekterna av Dushensins dystrofi, såväl som metoder för dess behandling