Duchenne-izomdisztrófia (Dmd)

A Duchenne-izomdisztrófia (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) egy súlyos, örökletes izomdisztrófia, amely elsősorban fiúkban fordul elő. A disztrofin fehérje szintéziséért felelős gén mutációja okozza.

A disztrofin hiánya miatt az izomrostok törékennyé válnak és fokozatosan lebomlanak. Ez az izmok, elsősorban a medence és a vállöv izmainak gyengeségéhez és sorvadásához vezet. Idővel a dystrophia a test minden izmát érinti, beleértve a légző- és szívizmokat is.

A tipikus tünetek közé tartozik a gyakori esés, a lépcsőzés nehézségei és a padlóról való felkelés. Fokozatosan súlyos izomgyengeség és atrófia alakul ki. Kezelés nélkül a legtöbb beteg 12 éves korára elveszíti járásképességét, és 20 éves korára komplikációk következtében meghal.

A kezelés főként tüneti jellegű, és fizikoterápiát, fogszabályzót és ortopédiai eszközöket foglal magában. A génterápia klinikai vizsgálatai folyamatban vannak. Az izmok disztrofin funkciójának helyreállítására szolgáló módszereket vizsgálják a CRISPR segítségével. A prognózis továbbra is rossz a kezelés előrehaladása ellenére.

A cikk bevezetője:

A Duchenne-izomdisztrófia (más néven DMD) egy ritka örökletes rendellenesség, amely az izmokat érinti. Ez a betegség izomgyengeséget okoz, és különféle szövődményekhez vezethet, beleértve a szívelégtelenséget, légzési problémákat és egyéb problémákat. A Duchenne-dystrophia kezelése fizikoterápiát, gyógyszeres kezelést és műtétet foglal magában. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a Dushensin-dystrophia alapvető tényeit és vonatkozásait, valamint kezelési módszereit.