杜氏肌营养不良症 (Dmd)

杜氏肌营养不良症（Dmd，杜氏肌营养不良症）是一种严重的遗传性肌营养不良症，主要发生于男孩。它是由负责合成肌营养不良蛋白的基因突变引起的。

由于缺乏肌营养不良蛋白，肌纤维变得脆弱并逐渐分解。这导致肌肉无力和萎缩，主要是骨盆和肩带的肌肉。随着时间的推移，营养不良会影响身体的所有肌肉，包括呼吸肌和心肌。

典型症状包括经常跌倒、爬楼梯和从地板上站起来困难。逐渐出现严重的肌肉无力和萎缩。如果不进行治疗，大多数患者会在 12 岁时丧失行走能力，并在 20 岁时死于并发症。

治疗主要是对症治疗，包括物理治疗、支具和矫形装置。基因治疗的临床试验正在进行中。正在探索使用 CRISPR 恢复肌肉中抗肌营养不良蛋白功能的方法。尽管治疗取得进展，但预后仍然较差。

文章简介：

杜氏肌营养不良症（也称为 DMD）是一种影响肌肉的罕见遗传性疾病。这种疾病会导致肌肉无力，并可能导致各种并发症，包括心力衰竭、呼吸系统问题和其他问题。杜氏营养不良的治疗包括物理治疗、药物治疗和手术。在这篇文章中，我们将了解杜神辛营养不良症的基本事实和方面，以及其治疗方法