Μυϊκή δυστροφία Duchenne (Dmd)

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) είναι μια σοβαρή κληρονομική μυϊκή δυστροφία που εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης δυστροφίνης.

Λόγω της έλλειψης δυστροφίνης, οι μυϊκές ίνες γίνονται εύθραυστες και σταδιακά διασπώνται. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία και ατροφία των μυών, κυρίως των μυών της λεκάνης και της ωμικής ζώνης. Με την πάροδο του χρόνου, η δυστροφία επηρεάζει όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών και καρδιακών μυών.

Τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνές πτώσεις, δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας και το να σηκωθείτε από το πάτωμα. Σταδιακά αναπτύσσεται σοβαρή μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Χωρίς θεραπεία, οι περισσότεροι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν μέχρι την ηλικία των 12 ετών και πεθαίνουν από επιπλοκές μέχρι την ηλικία των 20 ετών.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, νάρθηκες και ορθοπεδικές συσκευές. Κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας βρίσκονται σε εξέλιξη. Διερευνώνται μέθοδοι για την αποκατάσταση της λειτουργίας δυστροφίνης στους μυς χρησιμοποιώντας CRISPR. Η πρόγνωση παραμένει κακή παρά την πρόοδο στη θεραπεία.

Εισαγωγή στο άρθρο:

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (γνωστή και ως DMD) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τους μύες. Αυτή η ασθένεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία και μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστικά προβλήματα και άλλα προβλήματα. Η θεραπεία για τη δυστροφία Duchenne περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα βασικά γεγονότα και πτυχές της δυστροφίας του Dushensin, καθώς και τις μεθόδους αντιμετώπισής της