Duchennova svalová dystrofie (DMD)

Duchennova svalová dystrofie (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) je těžká dědičná svalová dystrofie, která se vyskytuje převážně u chlapců. Je způsobena mutací v genu odpovědném za syntézu dystrofinového proteinu.

Kvůli nedostatku dystrofinu se svalová vlákna stávají křehkými a postupně se rozpadají. To vede k slabosti a atrofii svalů, především svalů pánve a ramenního pletence. V průběhu času dystrofie postihuje všechny svaly těla, včetně dýchacích a srdečních svalů.

Mezi typické příznaky patří časté pády, potíže se zdoláváním schodů a vstávání z podlahy. Postupně se rozvíjí těžká svalová slabost a atrofie. Bez léčby většina pacientů ztrácí schopnost chodit do 12 let a umírá na komplikace do 20 let.

Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje fyzikální terapii, rovnátka a ortopedické pomůcky. Probíhají klinické studie genové terapie. Zkoumají se způsoby obnovení funkce dystrofinu ve svalu pomocí CRISPR. Prognóza zůstává špatná i přes pokrok v léčbě.

Úvod k článku:

Duchennova svalová dystrofie (také známá jako DMD) je vzácná dědičná porucha, která postihuje svaly. Toto onemocnění způsobuje svalovou slabost a může vést k různým komplikacím, včetně srdečního selhání, respiračních problémů a dalších problémů. Léčba Duchennovy dystrofie zahrnuje fyzikální terapii, medikaci a chirurgický zákrok. V tomto článku se podíváme na základní fakta a aspekty Dushensinovy ​​dystrofie a také na způsoby její léčby