デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Dmd、デュシェンヌ型筋ジストロフィー）は、主に男児に発生する重度の遺伝性筋ジストロフィーです。これは、ジストロフィンタンパク質の合成を担う遺伝子の変異によって引き起こされます。

ジストロフィンが不足すると、筋線維がもろくなり、徐々に破壊されてしまいます。これは、筋肉、主に骨盤と肩帯の筋肉の衰弱と萎縮につながります。時間の経過とともに、ジストロフィーは呼吸筋や心筋を含む体のすべての筋肉に影響を及ぼします。

典型的な症状としては、頻繁に転倒する、階段を上るのが困難になる、床から立ち上がることが困難になるなどがあります。重度の筋力低下と萎縮が徐々に進行します。治療を受けなければ、ほとんどの患者は12歳までに歩行能力を失い、20歳までに合併症で死亡します。

治療は主に対症療法であり、理学療法、装具、整形外科用器具が含まれます。遺伝子治療の臨床試験が進行中です。 CRISPRを使用して筋肉のジストロフィン機能を回復する方法が研究されています。治療が進歩しているにもかかわらず、予後は依然として不良です。

記事の紹介:

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD としても知られる) は、筋肉に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この病気は筋力低下を引き起こし、心不全、呼吸器疾患、その他の問題を含むさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。デュシェンヌ型ジストロフィーの治療には、理学療法、薬物療法、手術が含まれます。この記事では、ドゥシェンシンジストロフィーの基本的な事実と側面、およびその治療方法について見ていきます。