Duchenne muskeldystrofi (Dmd)

Duchenne muskeldystrofi (Dmd, Duchenne muskeldystrofi) er en alvorlig arvelig muskeldystrofi, der overvejende forekommer hos drenge. Det er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​dystrofinproteinet.

På grund af manglen på dystrofin bliver muskelfibre skrøbelige og nedbrydes gradvist. Dette fører til svaghed og atrofi af muskler, primært musklerne i bækken og skulderbælte. Over tid påvirker dystrofi alle kroppens muskler, inklusive åndedræts- og hjertemusklerne.

Typiske symptomer omfatter hyppige fald, problemer med at gå op af trapper og rejse sig fra gulvet. Alvorlig muskelsvaghed og atrofi udvikler sig gradvist. Uden behandling mister de fleste patienter evnen til at gå ved 12 års alderen og dør af komplikationer ved 20 års alderen.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter fysioterapi, seler og ortopædiske apparater. Kliniske forsøg med genterapi er i gang. Metoder til at genoprette dystrofinfunktionen i muskler ved hjælp af CRISPR er ved at blive udforsket. Prognosen forbliver dårlig trods fremskridt i behandlingen.

Introduktion til artiklen:

Duchennes muskeldystrofi (også kendt som DMD) er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker musklerne. Denne sygdom forårsager muskelsvaghed og kan føre til forskellige komplikationer, herunder hjertesvigt, luftvejsproblemer og andre problemer. Behandling for Duchenne dystrofi omfatter fysioterapi, medicin og kirurgi. I denne artikel vil vi se på de grundlæggende fakta og aspekter af Dushensins dystrofi samt metoder til dets behandling