Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Duchenne Musküler Distrofi (Dmd, Duchenne Musküler Distrofi), ağırlıklı olarak erkek çocuklarda görülen ciddi bir kalıtsal kas distrofisidir. Distrofin proteininin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Distrofin eksikliği nedeniyle kas lifleri kırılgan hale gelir ve yavaş yavaş parçalanır. Bu, başta pelvis ve omuz kuşağı kasları olmak üzere kasların zayıflığına ve atrofisine yol açar. Zamanla distrofi, solunum ve kalp kasları da dahil olmak üzere vücudun tüm kaslarını etkiler.

Tipik semptomlar arasında sık sık düşme, merdiven çıkma ve yerden kalkmada zorluk yer alır. Şiddetli kas zayıflığı ve atrofi yavaş yavaş gelişir. Tedavi olmazsa çoğu hasta 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve 20 yaşına gelindiğinde komplikasyonlar nedeniyle ölür.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve fizik tedavi, diş telleri ve ortopedik cihazları içerir. Gen tedavisinin klinik denemeleri devam etmektedir. CRISPR kullanarak kastaki distrofin fonksiyonunu yeniden sağlama yöntemleri araştırılmaktadır. Tedavideki ilerlemelere rağmen prognoz kötü olmaya devam ediyor.

Makaleye giriş:

Duchenne kas distrofisi (DMD olarak da bilinir), kasları etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık kas güçsüzlüğüne neden olur ve kalp yetmezliği, solunum problemleri ve diğer problemler gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Duchenne distrofisinin tedavisi fizik tedavi, ilaç tedavisi ve ameliyatı içerir. Bu yazıda Dushensin distrofisinin temel gerçekleri ve yönlerinin yanı sıra tedavi yöntemlerine de bakacağız.