Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Dmd)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Dmd, Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne) là một bệnh loạn dưỡng cơ di truyền nghiêm trọng xảy ra chủ yếu ở các bé trai. Nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein dystrophin.

Do thiếu dystrophin, các sợi cơ trở nên mỏng manh và dần bị gãy. Điều này dẫn đến tình trạng yếu và teo cơ, chủ yếu là cơ xương chậu và cơ vai. Theo thời gian, chứng loạn dưỡng ảnh hưởng đến tất cả các cơ trong cơ thể, bao gồm cả cơ hô hấp và cơ tim.

Các triệu chứng điển hình bao gồm té ngã thường xuyên, khó leo cầu thang và đứng dậy khỏi sàn. Tình trạng yếu cơ và teo cơ nghiêm trọng dần dần phát triển. Nếu không điều trị, hầu hết bệnh nhân sẽ mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và chết vì biến chứng ở tuổi 20.

Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm vật lý trị liệu, niềng răng và dụng cụ chỉnh hình. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đang được tiến hành. Các phương pháp khôi phục chức năng dystrophin trong cơ bằng CRISPR đang được khám phá. Tiên lượng vẫn xấu mặc dù có tiến triển trong điều trị.

Giới thiệu bài viết:

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (còn được gọi là DMD) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ bắp. Bệnh này gây yếu cơ và có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm suy tim, các vấn đề về hô hấp và các vấn đề khác. Điều trị chứng loạn dưỡng Duchenne bao gồm vật lý trị liệu, dùng thuốc và phẫu thuật. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét các sự kiện và khía cạnh cơ bản của chứng loạn dưỡng Dushensin, cũng như các phương pháp điều trị bệnh này.