Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (Dmd, dystrophie musculaire de Duchenne) est une dystrophie musculaire héréditaire grave qui survient principalement chez les garçons. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de la protéine dystrophine.

En raison du manque de dystrophine, les fibres musculaires deviennent fragiles et se dégradent progressivement. Cela entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles, principalement des muscles du bassin et de la ceinture scapulaire. Au fil du temps, la dystrophie affecte tous les muscles du corps, y compris les muscles respiratoires et cardiaques.

Les symptômes typiques comprennent des chutes fréquentes, des difficultés à monter les escaliers et à se relever du sol. Une faiblesse musculaire sévère et une atrophie se développent progressivement. Sans traitement, la plupart des patients perdent la capacité de marcher à 12 ans et meurent de complications à 20 ans.

Le traitement est principalement symptomatique et comprend une thérapie physique, des appareils orthopédiques et des appareils orthopédiques. Des essais cliniques de thérapie génique sont en cours. Des méthodes permettant de restaurer la fonction de la dystrophine dans les muscles à l'aide de CRISPR sont à l'étude. Le pronostic reste sombre malgré les progrès du traitement.

Introduction à l'article :

La dystrophie musculaire de Duchenne (également connue sous le nom de DMD) est une maladie héréditaire rare qui affecte les muscles. Cette maladie provoque une faiblesse musculaire et peut entraîner diverses complications, notamment une insuffisance cardiaque, des problèmes respiratoires et d'autres problèmes. Le traitement de la dystrophie de Duchenne comprend la physiothérapie, les médicaments et la chirurgie. Dans cet article, nous examinerons les faits et aspects fondamentaux de la dystrophie de Dushensine, ainsi que les méthodes de traitement.