Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (Dmd)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (Dmd, dystrofia mięśniowa Duchenne’a) to ciężka dziedziczna dystrofia mięśniowa, która występuje głównie u chłopców. Jest to spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białka dystrofiny.

Z powodu braku dystrofiny włókna mięśniowe stają się kruche i stopniowo się rozpadają. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni, przede wszystkim mięśni miednicy i obręczy barkowej. Z biegiem czasu dystrofia wpływa na wszystkie mięśnie ciała, w tym na mięśnie oddechowe i sercowe.

Typowe objawy to częste upadki, problemy ze wchodzeniem po schodach i wstawaniem z podłogi. Stopniowo rozwija się poważne osłabienie i zanik mięśni. Bez leczenia większość pacjentów traci zdolność chodzenia w wieku 12 lat i umiera z powodu powikłań w wieku 20 lat.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię, stosowanie aparatów ortopedycznych i wyrobów ortopedycznych. Trwają badania kliniczne terapii genowej. Badane są metody przywracania funkcji dystrofiny w mięśniach za pomocą CRISPR. Pomimo postępu w leczeniu rokowanie pozostaje złe.

Wprowadzenie do artykułu:

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (znana również jako DMD) to rzadka dziedziczna choroba atakująca mięśnie. Choroba ta powoduje osłabienie mięśni i może prowadzić do różnych powikłań, w tym niewydolności serca, problemów z oddychaniem i innych problemów. Leczenie dystrofii Duchenne'a obejmuje fizjoterapię, leki i operację. W tym artykule przyjrzymy się podstawowym faktom i aspektom dystrofii Dushensina, a także metodom jej leczenia