뒤센 근이영양증(Dmd)

뒤센 근이영양증(Dmd, Duchenne 근이영양증)은 주로 남아에게 발생하는 심각한 유전성 근이영양증입니다. 이는 디스트로핀 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

디스트로핀이 부족하기 때문에 근육 섬유는 약해지고 점차적으로 부서집니다. 이는 근육, 주로 골반과 견갑대 근육의 약화 및 위축을 초래합니다. 시간이 지남에 따라 이영양증은 호흡기 및 심장 근육을 포함한 신체의 모든 근육에 영향을 미칩니다.

일반적인 증상으로는 잦은 넘어짐, 계단 오르기 어려움, 바닥에서 일어나기 어려움 등이 있습니다. 심각한 근육 약화와 위축이 점차적으로 발생합니다. 치료를 받지 않으면 대부분의 환자는 12세까지 걷는 능력을 상실하고 20세까지 합병증으로 사망합니다.

치료는 주로 대증요법으로 이루어지며 물리 치료, 교정기, 정형외과 장치 등이 포함됩니다. 유전자 치료에 대한 임상 시험이 진행 중입니다. CRISPR를 사용하여 근육의 디스트로핀 기능을 복원하는 방법이 연구되고 있습니다. 치료의 진전에도 불구하고 예후는 여전히 좋지 않습니다.

기사 소개:

뒤센 근디스트로피(DMD라고도 함)는 근육에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 근육 약화를 유발하고 심부전, 호흡 문제 및 기타 문제를 포함한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 뒤센 근이영양증의 치료에는 물리 치료, 약물 치료, 수술이 포함됩니다. 이 기사에서는 Dushensin 영양 장애의 기본 사실과 측면, 그리고 치료 방법을 살펴보겠습니다.