Duchennen lihasdystrofia (DMD)

Duchennen lihasdystrofia (Dmd, Duchennen lihasdystrofia) on vakava perinnöllinen lihasdystrofia, jota esiintyy pääasiassa pojilla. Se johtuu mutaatiosta geenissä, joka on vastuussa dystrofiiniproteiinin synteesistä.

Dystrofiinin puutteen vuoksi lihaskuidut muuttuvat hauraiksi ja hajoavat vähitellen. Tämä johtaa lihasten, pääasiassa lantion ja olkavyön lihasten, heikkouteen ja surkastumiseen. Ajan myötä dystrofia vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien hengitys- ja sydänlihakset.

Tyypillisiä oireita ovat usein kaatumiset, portaiden kiipeämisvaikeudet ja lattialta nouseminen. Vaikea lihasheikkous ja atrofia kehittyy vähitellen. Ilman hoitoa useimmat potilaat menettävät kykynsä kävellä 12-vuotiaana ja kuolevat komplikaatioihin 20-vuotiaana.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää fysioterapiaa, henkselit ja ortopediset laitteet. Geeniterapian kliiniset tutkimukset ovat käynnissä. Menetelmiä lihasten dystrofiinitoiminnan palauttamiseksi CRISPR:n avulla tutkitaan. Ennuste on edelleen huono hoidon edistymisestä huolimatta.

Johdatus artikkeliin:

Duchennen lihasdystrofia (tunnetaan myös nimellä DMD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lihaksiin. Tämä sairaus aiheuttaa lihasheikkoutta ja voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten sydämen vajaatoimintaan, hengitysvaikeuksiin ja muihin ongelmiin. Duchennen dystrofian hoitoon kuuluu fysioterapia, lääkitys ja leikkaus. Tässä artikkelissa tarkastellaan Dushensinin dystrofian perustietoja ja näkökohtia sekä sen hoitomenetelmiä