Дистрофия Дюшенна Мышечная (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy)

Дистрофия Дюшенна Мышечная (Dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) - это тяжелая наследственная мышечная дистрофия, которая встречается преимущественно у мальчиков. Она вызвана мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофина.

Из-за отсутствия дистрофина мышечные волокна становятся хрупкими и постепенно разрушаются. Это приводит к слабости и атрофии мышц, в первую очередь мышц таза и плечевого пояса. Со временем дистрофия захватывает все мышцы тела, в том числе дыхательную и сердечную мускулатуру.

Типичными симптомами являются частые падения, проблемы с подъемом по лестнице и вставанием с пола. Постепенно развивается тяжелая мышечная слабость и атрофия. Без лечения большинство пациентов теряют способность ходить к 12 годам и умирают из-за осложнений к 20 годам.

Лечение в основном симптоматическое и включает физиотерапию, использование корсетов и ортопедических приспособлений. Проводятся клинические испытания генной терапии. Исследуются методы восстановления функции дистрофина в мышцах с помощью CRISPR. Прогноз по-прежнему остается неблагоприятным, несмотря на прогресс в лечении.

Введение в статью:

Мышечная дистрофия Дюшена (также известная как DMD), является редким наследственным заболеванием, поражающим мышцы. Это заболевание приводит к развитию мышечной слабости и может привести к различным осложнениям, включая сердечную недостаточность, респираторные проблемы и другие нарушения. Лечение дистрофии Дюшенса включает в себя физическую терапию, медикаментозную терапию и хирургическое вмешательство. В данной статье мы рассмотрим основные факты и аспекты дистрофии Душенсина, а также методы ее лечения