Duchenne spierdystrofie (Dmd)

Duchenne Spierdystrofie (Dmd, Duchenne Musculaire Dystrofie) is een ernstige erfelijke spierdystrofie die voornamelijk bij jongens voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het dystrofine-eiwit.

Door het gebrek aan dystrofine worden spiervezels kwetsbaar en worden ze geleidelijk afgebroken. Dit leidt tot zwakte en atrofie van de spieren, vooral de spieren van het bekken en de schoudergordel. Na verloop van tijd beïnvloedt dystrofie alle spieren van het lichaam, inclusief de ademhalings- en hartspieren.

Typische symptomen zijn veelvuldig vallen, moeite met traplopen en opstaan ​​van de vloer. Ernstige spierzwakte en atrofie ontwikkelen zich geleidelijk. Zonder behandeling verliezen de meeste patiënten het vermogen om te lopen op de leeftijd van 12 jaar en sterven ze aan complicaties op de leeftijd van 20 jaar.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en omvat fysiotherapie, beugels en orthopedische hulpmiddelen. Klinische proeven met gentherapie zijn aan de gang. Er worden methoden onderzocht om de dystrofinefunctie in spieren te herstellen met behulp van CRISPR. De prognose blijft slecht, ondanks de vooruitgang in de behandeling.

Inleiding tot het artikel:

Duchenne spierdystrofie (ook bekend als DMD) is een zeldzame erfelijke aandoening die de spieren aantast. Deze ziekte veroorzaakt spierzwakte en kan tot verschillende complicaties leiden, waaronder hartfalen, ademhalingsproblemen en andere problemen. De behandeling van Duchenne-dystrofie omvat fysiotherapie, medicatie en chirurgie. In dit artikel zullen we kijken naar de basisfeiten en aspecten van de dystrofie van Dushensin, evenals naar de methoden voor de behandeling ervan