Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A Distrofia Muscular de Duchenne (Dmd, Distrofia Muscular de Duchenne) é uma distrofia muscular hereditária grave que ocorre predominantemente em meninos. É causada por uma mutação no gene responsável pela síntese da proteína distrofina.

Devido à falta de distrofina, as fibras musculares tornam-se frágeis e quebram gradualmente. Isso leva à fraqueza e atrofia dos músculos, principalmente dos músculos da pelve e da cintura escapular. Com o tempo, a distrofia afeta todos os músculos do corpo, incluindo os músculos respiratórios e cardíacos.

Os sintomas típicos incluem quedas frequentes, dificuldade para subir escadas e levantar-se do chão. Fraqueza muscular grave e atrofia se desenvolvem gradualmente. Sem tratamento, a maioria dos pacientes perde a capacidade de andar aos 12 anos e morre de complicações aos 20 anos.

O tratamento é principalmente sintomático e inclui fisioterapia, aparelhos ortopédicos e aparelhos ortopédicos. Ensaios clínicos de terapia genética estão em andamento. Métodos para restaurar a função da distrofina no músculo usando CRISPR estão sendo explorados. O prognóstico permanece ruim, apesar do progresso no tratamento.

Introdução ao artigo:

A distrofia muscular de Duchenne (também conhecida como DMD) é uma doença hereditária rara que afeta os músculos. Esta doença causa fraqueza muscular e pode levar a diversas complicações, incluindo insuficiência cardíaca, problemas respiratórios e outros problemas. O tratamento para a distrofia de Duchenne inclui fisioterapia, medicação e cirurgia. Neste artigo veremos os fatos e aspectos básicos da distrofia de Dushensin, bem como os métodos de seu tratamento.