Duchenne-Muskeldystrophie (Dmd)

Die Duchenne-Muskeldystrophie (Dmd, Duchenne-Muskeldystrophie) ist eine schwere erbliche Muskeldystrophie, die vorwiegend bei Jungen auftritt. Sie wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Synthese des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist.

Durch den Mangel an Dystrophin werden die Muskelfasern brüchig und bauen sich allmählich ab. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund, vor allem der Becken- und Schultergürtelmuskulatur. Im Laufe der Zeit betrifft die Dystrophie alle Muskeln des Körpers, einschließlich der Atem- und Herzmuskulatur.

Typische Symptome sind häufige Stürze, Schwierigkeiten beim Treppensteigen und beim Aufstehen vom Boden. Nach und nach entwickelt sich eine schwere Muskelschwäche und -atrophie. Ohne Behandlung verlieren die meisten Patienten im Alter von 12 Jahren ihre Gehfähigkeit und sterben im Alter von 20 Jahren an den Folgen von Komplikationen.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst Physiotherapie, Zahnspangen und orthopädische Hilfsmittel. Klinische Studien zur Gentherapie sind im Gange. Methoden zur Wiederherstellung der Dystrophinfunktion im Muskel mithilfe von CRISPR werden derzeit untersucht. Die Prognose bleibt trotz Fortschritten in der Behandlung schlecht.

Einleitung zum Artikel:

Duchenne-Muskeldystrophie (auch DMD genannt) ist eine seltene Erbkrankheit, die die Muskulatur betrifft. Diese Krankheit verursacht Muskelschwäche und kann zu verschiedenen Komplikationen führen, darunter Herzversagen, Atemprobleme und andere Probleme. Die Behandlung der Duchenne-Dystrophie umfasst Physiotherapie, Medikamente und eine Operation. In diesem Artikel werden wir uns mit den grundlegenden Fakten und Aspekten der Dushensin-Dystrophie sowie den Methoden ihrer Behandlung befassen