Duchenne muskeldystrofi (Dmd)

Duchenne muskeldystrofi (Dmd, Duchenne muskeldystrofi) er en alvorlig arvelig muskeldystrofi som forekommer hovedsakelig hos gutter. Det er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av dystrofinproteinet.

På grunn av mangel på dystrofin blir muskelfibrene skjøre og brytes gradvis ned. Dette fører til svakhet og atrofi av muskler, først og fremst musklene i bekkenet og skulderbeltet. Over tid påvirker dystrofi alle muskler i kroppen, inkludert luftveiene og hjertemusklene.

Typiske symptomer inkluderer hyppige fall, problemer med å gå i trapper og reise seg fra gulvet. Alvorlig muskelsvakhet og atrofi utvikler seg gradvis. Uten behandling mister de fleste pasienter evnen til å gå innen 12 år og dør av komplikasjoner innen 20 år.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer fysioterapi, tannregulering og ortopediske apparater. Kliniske studier av genterapi er i gang. Metoder for å gjenopprette dystrofinfunksjonen i muskler ved hjelp av CRISPR utforskes. Prognosen er fortsatt dårlig til tross for fremgang i behandlingen.

Introduksjon til artikkelen:

Duchenne muskeldystrofi (også kjent som DMD) er en sjelden arvelig lidelse som påvirker musklene. Denne sykdommen forårsaker muskelsvakhet og kan føre til ulike komplikasjoner, inkludert hjertesvikt, luftveisproblemer og andre problemer. Behandling for Duchenne-dystrofi inkluderer fysioterapi, medisinering og kirurgi. I denne artikkelen vil vi se på de grunnleggende fakta og aspekter ved Dushensins dystrofi, samt metoder for behandling av den.