Anémie Fer réfractaire

L'anémie du tractus gastro-intestinal est une pathologie hématologique rare, dont le trait caractéristique est l'absence de stimulus érythropoïétique avec une pleine conformité clinique avec le syndrome « ​​d'anémie ». Les critères biologiques et instrumentaux de cette pathologie sont présentés dans la rubrique « diagnostic » de la maladie. Le traitement n'est indiqué que s'il existe des indications pour ce type de thérapie. Les patients atteints d'anémie GR sont généralement observés par des organisations médicales thérapeutiques générales.

Plus de la moitié des patients atteints de GC présentent des formes familiales de la maladie associées à une synthèse ou à un fonctionnement altéré de diverses protéines impliquées dans la biosynthèse de l'hémoglobine. Les mutations génétiques jouent un rôle important dans le développement de l'IG : anomalies du gène de l'érythropoïétine (EPO), conduisant à une activité insuffisante de l'EPO ou à la synthèse d'isoformes fonctionnelles anormales de l'hémoprotéine, déficit en cystathionine-b-synthase, une molécule de transport du fer, ainsi ainsi que les troubles microsatellites des interactions épigénétiques intergéniques. Un déficit en EPO entraîne une hypoxie tissulaire, une stimulation de la formation de moelle osseuse rouge, une prolifération tissulaire et une hyperplasie ultérieure des îlots érythropoïtiques. Ce mécanisme détermine le développement de la forme macrocytaire hyperchrome de GC. Il convient de noter qu'en plus des syndromes héréditaires, parmi lesquels le GIRD, le développement individuel du GI est possible.