Анемія Железорефрактерна

Анемія ЖР – рідкісна гематологічна патологія, характерною особливістю якої є відсутність еритропоетичного стимулу при повній клінічній відповідності до синдрому «анемії». Лабораторні та інструментальні критерії цієї патології представлені у розділі «діагностика» захворювання. Лікування показано лише за наявності показань даного виду терапії. Хворі на анемію ЖР зазвичай спостерігаються загальнотерапевтичними медичними організаціями.

Більше половини пацієнтів із ЖР мають сімейні форми захворювання, пов'язані з порушенням синтезу або функціонування різних білків, що беруть участь у біосинтезі гемоглобіну. У розвитку ЖР важливу роль відіграють генетичні мутації: аномалії гена еритропоетину (EPO), що призводять до недостатньої активності EPO або синтезу аномальних функціональних ізоформ гемопротеїну, дефіцит цистатіоніну-b-синтази, транспортної молекули залізона, а також мікросателітні порушення міжгенів. Дефіцит EPO призводить до гіпоксії тканин, стимуляції утворення червоного кісткового мозку, розростання тканини та подальшої гіперплазії еритропоїтичних острівців. Цей механізм визначає розвиток гіперхромної макроцитарної форми ЖР. Слід зазначити, що, крім спадкових синдромів, до яких відносять ЖРБПГ, можливий індивідуальний розвиток ЖР