Niedokrwistość Oporna na żelazo

Niedokrwistość przewodu pokarmowego jest rzadką patologią hematologiczną, której cechą charakterystyczną jest brak bodźca erytropoetycznego przy pełnej zgodności klinicznej z zespołem „niedokrwistości”. Kryteria laboratoryjne i instrumentalne tej patologii przedstawiono w części „diagnostyka” choroby. Leczenie jest wskazane tylko wtedy, gdy istnieją wskazania do tego typu terapii. Pacjenci z niedokrwistością GR są zwykle obserwowani przez ogólne organizacje terapeutyczne.

U ponad połowy pacjentów z GC występują rodzinne postaci choroby związane z upośledzoną syntezą lub funkcjonowaniem różnych białek biorących udział w biosyntezie hemoglobiny. W rozwoju przewodu pokarmowego ważną rolę odgrywają mutacje genetyczne: nieprawidłowości w genie erytropoetyny (EPO), prowadzące do niedostatecznej aktywności EPO lub syntezy nieprawidłowych funkcjonalnych izoform hemoproteiny, niedobór b-syntazy cystationiny, cząsteczki transportującej żelazo, a także mikrosatelitarne zaburzenia międzygenowych interakcji epigenetycznych. Niedobór EPO prowadzi do niedotlenienia tkanek, stymulacji tworzenia czerwonego szpiku kostnego, proliferacji tkanek i późniejszego rozrostu wysp erytropotycznych. Mechanizm ten determinuje rozwój hiperchromicznej makrocytowej postaci GC. Należy zauważyć, że oprócz zespołów dziedzicznych, do których zalicza się GIRD, możliwy jest indywidualny rozwój GI