Анемия Железорефрактерная

Анемия ЖР - редкая гематологическая патология, характерной особенностью которой является отсутствие эритропоэтического стимула при полном клиническом соответствии синдрому «анемии». Лабораторные и инструментальные критерии этой патологии представлены в разделе «диагностика» заболевания. Лечение показано только при наличии показаний для данного вида терапии. Больные с анемией ЖР обычно наблюдаются общетерапевтическими медицинскими организациями.

Более половины пациентов с ЖР имеют семейные формы заболевания, связанные с нарушением синтеза или функционирования различных белков, участвующих в биосинтезе гемоглобина. В развитии ЖР важную роль играют генетические мутации: аномалии гена эритропоэтина (EPO), приводящие к недостаточной активности EPO или синтезу аномальных функциональных изоформ гемопротеина, дефицит цистатионина-b-синтазы, транспортной молекулы железона, а также микросаттелитные нарушения межгенных эпигенетических взаимодействий. Дефицит EPO приводит к гипоксии тканей, стимуляции образования красного костного мозга, разрастанию ткани и последующей гиперплазии эритропоитических островков. Данный механизм определяет развитие гиперхромной макроцитарной формы ЖР. Следует отметить, что кроме наследственных синдромов, к которым относят ЖРБПГ, возможно индивидуальное развитие ЖР