Αναιμία Πυρίμαχο σίδηρο

Η αναιμία του γαστρεντερικού σωλήνα είναι μια σπάνια αιματολογική παθολογία, χαρακτηριστικό της οποίας είναι η απουσία ερυθροποιητικού ερεθίσματος με πλήρη κλινική συμμόρφωση με το σύνδρομο «αναιμίας». Τα εργαστηριακά και οργανικά κριτήρια για αυτήν την παθολογία παρουσιάζονται στην ενότητα «διάγνωση» της νόσου. Η θεραπεία ενδείκνυται μόνο εάν υπάρχουν ενδείξεις για αυτόν τον τύπο θεραπείας. Οι ασθενείς με GR αναιμία συνήθως παρακολουθούνται από γενικούς θεραπευτικούς ιατρικούς οργανισμούς.

Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με GC έχουν οικογενείς μορφές της νόσου που σχετίζονται με διαταραχή της σύνθεσης ή της λειτουργίας διαφόρων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Οι γενετικές μεταλλάξεις παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του γαστρεντερικού συστήματος: ανωμαλίες του γονιδίου της ερυθροποιητίνης (EPO), που οδηγούν σε ανεπαρκή δραστηριότητα EPO ή στη σύνθεση μη φυσιολογικών λειτουργικών ισομορφών της αιμοπρωτεΐνης, ανεπάρκεια κυσταθειονίνης-β-συνθάσης, ενός μορίου μεταφοράς σιδήρου, όπως καθώς και μικροδορυφορικές διαταραχές των διαγονιδιακών επιγενετικών αλληλεπιδράσεων. Η ανεπάρκεια EPO οδηγεί σε υποξία των ιστών, διέγερση του σχηματισμού κόκκινου μυελού των οστών, πολλαπλασιασμό ιστού και επακόλουθη υπερπλασία των ερυθροποιητικών νησίδων. Αυτός ο μηχανισμός καθορίζει την ανάπτυξη της υπερχρωμικής μακροκυτταρικής μορφής του GC. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι εκτός από τα κληρονομικά σύνδρομα, τα οποία περιλαμβάνουν GIRD, είναι δυνατή η ατομική ανάπτυξη του GI