Anémie Žáruvzdorné železo

Anémie gastrointestinálního traktu je vzácná hematologická patologie, jejíž charakteristickým rysem je absence erytropoetického podnětu s plnou klinickou compliance se syndromem „anémie“. Laboratorní a instrumentální kritéria pro tuto patologii jsou uvedena v části „diagnostika“ onemocnění. Léčba je indikována pouze v případě, že existují indikace pro tento typ terapie. Pacienti s GR anémií jsou obvykle sledováni všeobecnými terapeutickými lékařskými organizacemi.

Více než polovina pacientů s GC má familiární formy onemocnění spojené s poruchou syntézy nebo fungování různých proteinů zapojených do biosyntézy hemoglobinu. Významnou roli ve vývoji GI hrají genetické mutace: abnormality genu pro erytropoetin (EPO) vedoucí k nedostatečné aktivitě EPO nebo syntéze abnormálních funkčních izoforem hemoproteinu, deficit cystathionin-b-syntázy, molekuly transportující železo, např. stejně jako mikrosatelitní poruchy intergenových epigenetických interakcí. Deficit EPO vede ke tkáňové hypoxii, stimulaci tvorby červené kostní dřeně, tkáňové proliferaci a následné hyperplazii erytropoitických ostrůvků. Tento mechanismus určuje vývoj hyperchromní makrocytární formy GC. Je třeba poznamenat, že kromě dědičných syndromů, mezi které patří GIRD, je možný individuální vývoj GI