Anemia Ferro refrattario

L'anemia del tratto gastrointestinale è una patologia ematologica rara, la cui caratteristica è l'assenza di uno stimolo eritropoietico con piena compliance clinica alla sindrome “anemia”. I criteri di laboratorio e strumentali per questa patologia sono presentati nella sezione “diagnosi” della malattia. Il trattamento è indicato solo se vi sono indicazioni per questo tipo di terapia. I pazienti con anemia GR sono solitamente osservati da organizzazioni mediche terapeutiche generali.

Più della metà dei pazienti affetti da GC presenta forme familiari della malattia associate ad alterata sintesi o funzionamento di varie proteine ​​coinvolte nella biosintesi dell'emoglobina. Le mutazioni genetiche svolgono un ruolo importante nello sviluppo del tratto gastrointestinale: anomalie del gene dell'eritropoietina (EPO), che portano ad un'attività insufficiente dell'EPO o alla sintesi di isoforme funzionali anomale dell'emoproteina, deficit di cistationina-b-sintasi, una molecola di trasporto del ferro, come nonché disturbi dei microsatelliti delle interazioni epigenetiche intergeniche. La carenza di EPO porta all'ipossia tissutale, alla stimolazione della formazione di midollo osseo rosso, alla proliferazione dei tessuti e alla successiva iperplasia delle isole eritropoitiche. Questo meccanismo determina lo sviluppo della forma macrocitica ipercromica di GC. Va notato che oltre alle sindromi ereditarie, che includono GIRD, è possibile lo sviluppo individuale del tratto gastrointestinale