Thiếu máu Sắt chịu lửa

Thiếu máu đường tiêu hóa là một bệnh lý huyết học hiếm gặp, đặc điểm đặc trưng của nó là không có kích thích tạo hồng cầu nhưng đáp ứng đầy đủ về mặt lâm sàng với hội chứng “thiếu máu”. Các tiêu chí xét nghiệm và dụng cụ cho bệnh lý này được trình bày trong phần “chẩn đoán” của bệnh. Điều trị chỉ được chỉ định nếu có chỉ định cho loại trị liệu này. Bệnh nhân thiếu máu GR thường được các tổ chức y tế điều trị tổng hợp theo dõi.

Hơn một nửa số bệnh nhân mắc GC có các dạng bệnh gia đình liên quan đến sự suy giảm khả năng tổng hợp hoặc chức năng của các loại protein khác nhau liên quan đến sinh tổng hợp huyết sắc tố. Đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của đường tiêu hóa: bất thường về gen erythropoietin (EPO), dẫn đến hoạt động EPO không đủ hoặc tổng hợp các dạng đồng phân chức năng bất thường của hemoprotein, thiếu hụt cytokinine-b-synthase, một phân tử vận ​​chuyển sắt, như cũng như các rối loạn vệ tinh vi mô của các tương tác biểu sinh giữa các thế hệ. Thiếu hụt EPO dẫn đến tình trạng thiếu oxy mô, kích thích hình thành tủy xương đỏ, tăng sinh mô và sau đó là tăng sản các đảo nhỏ hồng cầu. Cơ chế này quyết định sự phát triển của dạng GC macrocytic tăng sắc tố. Cần lưu ý rằng ngoài các hội chứng di truyền, bao gồm GIRD, có thể phát triển GIRD ở từng cá nhân.