Jade héréditaire.

Néphrite héréditaire

L’étiologie et la pathogenèse de la maladie ne sont pas entièrement comprises. On suppose que la cause en est des mutations dans les gènes qui contrôlent la synthèse des protéines structurelles dans les tissus rénaux et d’autres organes. Il existe deux types de néphrite héréditaire : le syndrome d'Alport et la néphrite hématurique. Une évolution plus sévère est observée chez les hommes, ce qui indique la possibilité d'un type d'héritage dominant, en partie lié au sexe.

Manifestations cliniques. Dans la variante hématurique, une évolution asymptomatique est observée au début ; l'hématurie est découverte par hasard. L'œdème et l'hypertension apparaissent avec le développement d'une insuffisance rénale à l'adolescence ou à l'âge adulte. Caractérisé par une érythrocyturie de gravité variable, une protéinurie modérée et parfois une leucocyturie transitoire. La dysfonction rénale est absente depuis longtemps.

Le syndrome d'Alport affecte les reins, les organes de la vision et de l'audition. La perte auditive est souvent détectée tardivement, ce qui rend un diagnostic précoce difficile. De nombreux patients présentent des anomalies anatomiques du système urinaire et des stigmates externes de dysembryogenèse.

Le diagnostic repose sur l'identification des principaux symptômes, l'analyse du pedigree et l'examen des proches. Dans les formes sévères, une biopsie rénale est réalisée. Le tableau histologique montre une glomérulite segmentaire focale, une dystrophie tubulaire, une fibrose interstitielle.

Le traitement est difficile en raison de la pathogenèse peu claire. Prescrire un régime, un assainissement des foyers d'infection, une thérapie vitaminique, de l'ATP. Les glucocorticoïdes ne sont pas indiqués. Avec le développement d'une insuffisance rénale chronique, une dialyse et une transplantation rénale sont réalisées.

Prévision. L'insuffisance rénale chronique se développe vers 20 à 25 ans avec la variante hématurique et vers 12 à 16 ans avec le syndrome d'Alport. La prévention n'a pas été développée.