Erfelijke Jade.

Erfelijke nefritis

De etiologie en pathogenese van de ziekte zijn nog niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat de oorzaak ligt in mutaties in genen die de synthese van structurele eiwitten in nierweefsel en andere organen regelen. Er zijn twee soorten erfelijke nefritis: het Alport-syndroom en hematurische nefritis. Bij mannen wordt een ernstiger beloop waargenomen, wat wijst op de mogelijkheid van een dominante vorm van overerving, gedeeltelijk gekoppeld aan seks.

Klinische verschijnselen. Bij de hematurische variant wordt in het begin een asymptomatisch beloop waargenomen; hematurie wordt bij toeval ontdekt. Oedeem en hypertensie treden op bij de ontwikkeling van nierfalen in de adolescentie of volwassenheid. Gekenmerkt door erytrocyturie van verschillende ernst, matige proteïnurie en soms voorbijgaande leukocyturie. Nierdisfunctie is lange tijd afwezig.

Het Alport-syndroom beïnvloedt de nieren, gezichts- en gehoororganen. Gehoorverlies wordt vaak laat ontdekt, waardoor een vroege diagnose moeilijk wordt. Veel patiënten vertonen anatomische afwijkingen van het urinestelsel en externe stigmata van dysembryogenese.

De diagnose is gebaseerd op het identificeren van de belangrijkste symptomen, het analyseren van de stamboom en het onderzoeken van familieleden. Bij ernstige vormen wordt een nierbiopsie uitgevoerd. Het histologische beeld toont focale segmentale glomerulitis, tubulaire dystrofie, interstitiële fibrose.

Behandeling is moeilijk vanwege de onduidelijke pathogenese. Voorschrijven van een dieet, sanering van infectiehaarden, vitaminetherapie, ATP. Glucocorticoïden zijn niet geïndiceerd. Met de ontwikkeling van chronisch nierfalen worden dialyse en niertransplantatie uitgevoerd.

Voorspelling. Chronisch nierfalen ontwikkelt zich tussen de 20 en 25 jaar bij de hematurische variant en tussen de 12 en 16 jaar bij het Alport-syndroom. Preventie is niet ontwikkeld.