Ärftlig Jade.

Ärftlig nefrit

Sjukdomens etiologi och patogenes är inte helt klarlagda. Man antar att orsaken är mutationer i gener som styr syntesen av strukturella proteiner i njurvävnad och andra organ. Det finns två typer av ärftlig nefrit - Alports syndrom och hematurisk nefrit. Ett allvarligare förlopp observeras hos män, vilket indikerar möjligheten av en dominerande typ av arv, delvis kopplat till sex.

Kliniska manifestationer. I den hematuriska varianten observeras ett asymptomatiskt förlopp i början, hematuri upptäcks av en slump. Ödem och hypertoni uppträder med utveckling av njursvikt i tonåren eller vuxen ålder. Karaktäriserad av erytrocyturi av varierande svårighetsgrad, måttlig proteinuri och ibland övergående leukocyturi. Renal dysfunktion är frånvarande under lång tid.

Alports syndrom påverkar njurarna, syn- och hörselorganen. Hörselnedsättning upptäcks ofta sent, vilket gör tidig diagnos svår. Många patienter uppvisar anatomiska abnormiteter i urinsystemet och yttre stigmata av dysembryogenes.

Diagnos baseras på att identifiera huvudsymptomen, analysera stamtavlan och undersöka släktingar. I svåra former utförs en njurbiopsi. Den histologiska bilden visar fokal segmentell glomerulit, tubulär dystrofi, interstitiell fibros.

Behandlingen är svår på grund av den oklara patogenesen. Föreskriv en diet, sanitet av infektionshärdar, vitaminterapi, ATP. Glukokortikoider är inte indicerade. Med utvecklingen av kronisk njursvikt utförs dialys och njurtransplantation.

Prognos. Kronisk njursvikt utvecklas efter 20-25 år med den hematuriska varianten och efter 12-16 år med Alports syndrom. Förebyggande åtgärder har inte utvecklats.