Наследственный Нефрит.

Наследственный нефрит

Этиология и патогенез заболевания до конца не изучены. Предполагается, что причиной являются мутации генов, контролирующих синтез структурных белков почечной ткани и других органов. Выделяют два варианта наследственного нефрита - синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение отмечается у мужчин, что указывает на возможность доминантного типа наследования, частично сцепленного с полом.

Клинические проявления. При гематурическом варианте в начале отмечается бессимптомное течение, гематурия обнаруживается случайно. Отеки и артериальная гипертензия появляются при развитии почечной недостаточности в подростковом или взрослом возрасте. Характерна эритроцитурия разной степени выраженности, умеренная протеинурия, иногда преходящая лейкоцитурия. Нарушения функции почек длительно отсутствуют.

При синдроме Альпорта поражаются почки, органы зрения и слуха. Тугоухость часто выявляется поздно, что затрудняет раннюю диагностику. У многих больных обнаруживаются анатомические аномалии мочевыделительной системы и внешние стигмы дизэмбриогенеза.

Диагностика основана на выявлении основных симптомов, анализе родословной, обследовании родственников. При тяжелых формах проводится биопсия почек. В гистологической картине отмечается фокально-сегментарный гломерулит, дистрофия канальцев, интерстициальный фиброз.

Лечение затруднено в связи с неясностью патогенеза. Назначают диету, санацию очагов инфекции, витаминотерапию, АТФ. Глюкокортикоиды не показаны. При развитии хронической почечной недостаточности проводят диализ и трансплантацию почки.

Прогноз. Хроническая почечная недостаточность развивается к 20-25 годам при гематурическом варианте и к 12-16 годам при синдроме Альпорта. Профилактика не разработана.