Arvelig Jade.

Arvelig nefritis

Sygdommens ætiologi og patogenese er ikke fuldt ud forstået. Det antages, at årsagen er mutationer i gener, der styrer syntesen af ​​strukturelle proteiner i nyrevæv og andre organer. Der er to typer af arvelig nefritis - Alport syndrom og hæmaturisk nefritis. Et mere alvorligt forløb observeres hos mænd, hvilket indikerer muligheden for en dominerende type arv, delvist forbundet med køn.

Kliniske manifestationer. I den hæmaturiske variant observeres et asymptomatisk forløb i begyndelsen, hæmaturi opdages tilfældigt. Ødem og hypertension opstår med udviklingen af ​​nyresvigt i ungdomsårene eller voksenalderen. Karakteriseret ved erytrocyturi af varierende sværhedsgrad, moderat proteinuri og nogle gange forbigående leukocyturi. Renal dysfunktion er fraværende i lang tid.

Alports syndrom påvirker nyrerne, syns- og høreorganerne. Høretab opdages ofte sent, hvilket gør tidlig diagnose vanskelig. Mange patienter udviser anatomiske abnormiteter i urinsystemet og ydre stigmata af dysembryogenese.

Diagnose er baseret på at identificere hovedsymptomerne, analysere stamtavlen og undersøge pårørende. I alvorlige former udføres en nyrebiopsi. Det histologiske billede viser fokal segmental glomerulitis, tubulær dystrofi, interstitiel fibrose.

Behandlingen er vanskelig på grund af den uklare patogenese. Foreskriv en diæt, sanitet af infektionsfoci, vitaminterapi, ATP. Glukokortikoider er ikke indiceret. Med udviklingen af ​​kronisk nyresvigt udføres dialyse og nyretransplantation.

Vejrudsigt. Kronisk nyresvigt udvikler sig efter 20-25 år med den hæmaturiske variant og efter 12-16 år med Alports syndrom. Forebyggelse er ikke blevet udviklet.