Arvelig Jade.

Arvelig nefritt

Etiologien og patogenesen til sykdommen er ikke fullt ut forstått. Det antas at årsaken er mutasjoner i gener som styrer syntesen av strukturelle proteiner i nyrevev og andre organer. Det finnes to typer arvelig nefritt - Alports syndrom og hematurisk nefritt. Et mer alvorlig forløp observeres hos menn, noe som indikerer muligheten for en dominerende type arv, delvis knyttet til sex.

Kliniske manifestasjoner. I den hematuriske varianten observeres et asymptomatisk forløp i begynnelsen; hematuri oppdages ved en tilfeldighet. Ødem og hypertensjon vises med utvikling av nyresvikt i ungdomsårene eller i voksen alder. Karakterisert av erytrocyturi av varierende alvorlighetsgrad, moderat proteinuri og noen ganger forbigående leukocyturi. Nyredysfunksjon er fraværende i lang tid.

Alports syndrom påvirker nyrene, syns- og hørselsorganene. Hørselstap oppdages ofte sent, noe som gjør tidlig diagnose vanskelig. Mange pasienter viser anatomiske abnormiteter i urinsystemet og ytre stigmata av dysembryogenese.

Diagnose er basert på å identifisere hovedsymptomene, analysere stamtavlen og undersøke slektninger. I alvorlige former utføres en nyrebiopsi. Det histologiske bildet viser fokal segmentell glomerulitt, tubulær dystrofi, interstitiell fibrose.

Behandlingen er vanskelig på grunn av den uklare patogenesen. Foreskriv en diett, hygiene av infeksjonsfokus, vitaminterapi, ATP. Glukokortikoider er ikke indisert. Med utviklingen av kronisk nyresvikt utføres dialyse og nyretransplantasjon.

Prognose. Kronisk nyresvikt utvikler seg etter 20-25 år med den hematuriske varianten og etter 12-16 år med Alports syndrom. Forebygging er ikke utviklet.