Jade hereditario.

Nefritis hereditaria

La etiología y patogénesis de la enfermedad no se comprenden completamente. Se supone que la causa son mutaciones en genes que controlan la síntesis de proteínas estructurales en el tejido renal y otros órganos. Hay dos tipos de nefritis hereditaria: el síndrome de Alport y la nefritis hematúrica. Se observa una evolución más grave en los hombres, lo que indica la posibilidad de un tipo de herencia dominante, parcialmente ligada al sexo.

Manifestaciones clínicas. En la variante hematúrica, al principio se observa un curso asintomático, la hematuria se descubre por casualidad. El edema y la hipertensión aparecen con el desarrollo de insuficiencia renal en la adolescencia o la edad adulta. Se caracteriza por eritrocituria de diversa gravedad, proteinuria moderada y, a veces, leucocituria transitoria. La disfunción renal está ausente durante mucho tiempo.

El síndrome de Alport afecta los riñones, los órganos de la visión y la audición. La pérdida de audición suele detectarse tarde, lo que dificulta el diagnóstico precoz. Muchos pacientes presentan anomalías anatómicas del sistema urinario y estigmas externos de disembriogénesis.

El diagnóstico se basa en identificar los síntomas principales, analizar el pedigrí y examinar a los familiares. En formas graves, se realiza una biopsia de riñón. El cuadro histológico muestra glomerulitis segmentaria focal, distrofia tubular, fibrosis intersticial.

El tratamiento es difícil debido a la patogénesis poco clara. Prescribir una dieta, saneamiento de focos de infección, terapia vitamínica, ATP. Los glucocorticoides no están indicados. Con el desarrollo de insuficiencia renal crónica, se realizan diálisis y trasplante de riñón.

Pronóstico. La insuficiencia renal crónica se desarrolla entre los 20 y los 25 años con la variante hematúrica y entre los 12 y los 16 años con el síndrome de Alport. La prevención no se ha desarrollado.