Наследствен нефрит.

Наследствен нефрит

Етиологията и патогенезата на заболяването не са напълно изяснени. Предполага се, че причината са мутации в гени, които контролират синтеза на структурни протеини в бъбречната тъкан и други органи. Има два вида наследствен нефрит - синдром на Alport и хематуричен нефрит. При мъжете се наблюдава по-тежко протичане, което показва възможността за доминантен тип наследяване, частично свързано с пола.

Клинични проявления. При хематуричния вариант в началото се наблюдава безсимптомно протичане, хематурия се открива случайно. Отокът и хипертонията се появяват с развитието на бъбречна недостатъчност в юношеска или зряла възраст. Характеризира се с еритроцитурия с различна тежест, умерена протеинурия и понякога преходна левкоцитурия. Бъбречната дисфункция отсъства дълго време.

Синдромът на Alport засяга бъбреците, органите на зрението и слуха. Загубата на слуха често се открива късно, което затруднява ранната диагностика. Много пациенти проявяват анатомични аномалии на пикочната система и външни стигми на дизембриогенезата.

Диагнозата се основава на идентифициране на основните симптоми, анализ на родословието и изследване на роднини. При тежки форми се извършва бъбречна биопсия. Хистологичната картина показва фокален сегментен гломерулит, тубулна дистрофия, интерстициална фиброза.

Лечението е трудно поради неизяснената патогенеза. Предписва диета, саниране на огнища на инфекция, витаминна терапия, ATP. Глюкокортикоидите не са показани. С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се извършва диализа и бъбречна трансплантация.

Прогноза. Хроничната бъбречна недостатъчност се развива на 20-25 години с хематуричен вариант и на 12-16 години със синдром на Alport. Превенцията не е разработена.