Κληρονομικό Jade.

Κληρονομική νεφρίτιδα

Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητές. Υποτίθεται ότι η αιτία είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση δομικών πρωτεϊνών στον ιστό των νεφρών και σε άλλα όργανα. Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικής νεφρίτιδας - το σύνδρομο Alport και η αιματουρική νεφρίτιδα. Μια πιο σοβαρή πορεία παρατηρείται στους άνδρες, η οποία υποδηλώνει την πιθανότητα ενός κυρίαρχου τύπου κληρονομικότητας, εν μέρει συνδεδεμένη με το φύλο.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Στην αιματουρική παραλλαγή, στην αρχή παρατηρείται ασυμπτωματική πορεία, η αιματουρία ανακαλύπτεται τυχαία. Οίδημα και υπέρταση εμφανίζονται με την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ερυθροκυτταρουρία ποικίλης βαρύτητας, μέτρια πρωτεϊνουρία και μερικές φορές παροδική λευκοκυτταρουρία. Η νεφρική δυσλειτουργία απουσιάζει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Το σύνδρομο Alport επηρεάζει τα νεφρά, τα όργανα της όρασης και της ακοής. Η απώλεια ακοής συχνά εντοπίζεται αργά, καθιστώντας δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν ανατομικές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος και εξωτερικά στίγματα δυσεμβρυογένεσης.

Η διάγνωση βασίζεται στον εντοπισμό των κύριων συμπτωμάτων, στην ανάλυση της γενεαλογίας και στην εξέταση των συγγενών. Σε σοβαρές μορφές γίνεται βιοψία νεφρού. Η ιστολογική εικόνα δείχνει εστιακή τμηματική σπειραματίτιδα, σωληναριακή δυστροφία, διάμεση ίνωση.

Η θεραπεία είναι δύσκολη λόγω της ασαφής παθογένειας. Συνταγογραφήστε μια δίαιτα, υγιεινή των εστιών μόλυνσης, βιταμινοθεραπεία, ATP. Τα γλυκοκορτικοειδή δεν ενδείκνυνται. Με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας γίνεται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

Πρόβλεψη. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται στα 20-25 χρόνια με την αιματουρική παραλλαγή και στα 12-16 χρόνια με το σύνδρομο Alport. Η πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί.