유전적인 옥.

유전성 신염

질병의 원인과 발병기전은 완전히 이해되지 않았습니다. 원인은 신장 조직 및 기타 기관의 구조 단백질 합성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 추정됩니다. 유전성 신염에는 알포트 증후군과 혈뇨성 신염의 두 가지 유형이 있습니다. 남성의 경우 더 심각한 과정이 관찰되는데, 이는 부분적으로 성과 관련된 지배적인 유형의 유전 가능성을 나타냅니다.

임상 발현. 혈뇨 변종에서는 처음에는 증상이 없는 경과가 관찰되지만 우연히 혈뇨가 발견됩니다. 청소년기나 성인기에 신부전이 발생하면 부종과 고혈압이 나타납니다. 다양한 정도의 적혈구뇨증, 중등도의 단백뇨, 때로는 일시적인 백혈구뇨증이 특징입니다. 신장 기능 장애는 오랫동안 존재하지 않습니다.

알포트 증후군은 신장, 시력 및 청각 기관에 영향을 미칩니다. 청력 상실은 늦게 발견되는 경우가 많아 조기 진단이 어렵습니다. 많은 환자들이 비뇨기계의 해부학적 이상과 배아발생 이상으로 인한 외부 낙인을 나타냅니다.

진단은 주요 증상을 파악하고 혈통을 분석하고 친족을 살펴보는 방식으로 이루어집니다. 심각한 형태에서는 신장 생검이 수행됩니다. 조직학적 사진은 국소 분절 사구체염, 세뇨관 영양 장애, 간질 섬유증을 보여줍니다.

발병기전이 불분명하여 치료가 어렵다. 식이 요법, 감염 초점 위생, 비타민 요법, ATP를 처방하십시오. 글루코코르티코이드는 표시되지 않습니다. 만성 신부전이 발생하면 투석과 신장 이식이 시행됩니다.

예측. 만성 신부전은 혈뇨 변종의 경우 20~25세, 알포트 증후군의 경우 12~16세에 발생합니다. 예방책은 개발되지 않았습니다.