Dziedziczny Jadeit.

Dziedziczne zapalenie nerek

Etiologia i patogeneza choroby nie są w pełni poznane. Przyjmuje się, że przyczyną są mutacje w genach kontrolujących syntezę białek strukturalnych w tkance nerkowej i innych narządach. Istnieją dwa rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek – zespół Alporta i krwionośne zapalenie nerek. Cięższy przebieg obserwuje się u mężczyzn, co wskazuje na możliwość dziedziczenia dominującego, częściowo związanego z płcią.

Objawy kliniczne. W wariancie krwiomoczowym początkowo obserwuje się przebieg bezobjawowy, krwiomocz wykrywa się przypadkowo. Obrzęki i nadciśnienie pojawiają się wraz z rozwojem niewydolności nerek w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Charakteryzuje się erytrocyturią o różnym nasileniu, umiarkowanym białkomoczem i czasami przejściową leukocyturią. Dysfunkcja nerek jest nieobecna przez długi czas.

Zespół Alporta wpływa na nerki, narządy wzroku i słuchu. Ubytek słuchu jest często wykrywany późno, co utrudnia wczesną diagnozę. U wielu pacjentów występują nieprawidłowości anatomiczne układu moczowego i zewnętrzne znamiona dysembriogenezy.

Diagnoza opiera się na identyfikacji głównych objawów, analizie rodowodu i badaniu krewnych. W ciężkich postaciach wykonuje się biopsję nerki. Obraz histologiczny pokazuje ogniskowe segmentowe zapalenie kłębuszków nerkowych, dystrofię kanalikową, zwłóknienie śródmiąższowe.

Leczenie jest trudne ze względu na niejasną patogenezę. Przepisuj dietę, sanitację ognisk infekcji, terapię witaminową, ATP. Niewskazane jest stosowanie glukokortykoidów. Wraz z rozwojem przewlekłej niewydolności nerek wykonuje się dializy i przeszczepianie nerek.

Prognoza. Przewlekła niewydolność nerek rozwija się w wieku 20–25 lat w przypadku wariantu krwiomoczowego i w wieku 12–16 lat w przypadku zespołu Alporta. Zapobieganie nie zostało opracowane.