Спадковий Нефрит.

Спадковий нефрит

Етіологія та патогенез захворювання до кінця не вивчені. Передбачається, що причиною є мутації генів, які контролюють синтез структурних білків ниркової тканини та інших органів. Виділяють два варіанти спадкового нефриту – синдром Альпорта та гематуричний нефрит. Більш важка течія відзначається у чоловіків, що вказує на можливість домінантного типу спадкування, частково зчепленого зі статтю.

Клінічні прояви. При гематуричному варіанті спочатку відзначається безсимптомний перебіг, гематурія виявляється випадково. Набряки та артеріальна гіпертензія з'являються при розвитку ниркової недостатності у підлітковому чи дорослому віці. Характерна еритроцитурія різного ступеня вираженості, помірна протеїнурія, іноді минуща лейкоцитурія. Порушення функції нирок довго відсутні.

При синдромі Альпорта уражаються нирки, органи зору та слуху. Приглухуватість часто виявляється пізно, що ускладнює ранню діагностику. У багатьох хворих виявляються анатомічні аномалії сечовидільної системи та зовнішні стигми дизембріогенезу.

Діагностика заснована на виявленні основних симптомів, аналізі родоводу, обстеженні родичів. При тяжких формах проводиться біопсія нирок. У гістологічній картині відзначається фокально-сегментарний гломеруліт, дистрофія канальців, інтерстиціальний фіброз.

Лікування утруднене у зв'язку з неясністю патогенезу. Призначають дієту, санацію осередків інфекції, вітамінотерапію, АТФ. Глюкокортикоїди не показані. При розвитку хронічної ниркової недостатності проводять діаліз та трансплантацію нирки.

Прогноз. Хронічна ниркова недостатність розвивається до 20-25 років при гематуричному варіанті та до 12-16 років при синдромі Альпорта. Профілактика не розроблена.